科學(xué)家發(fā)現(xiàn)引起嬰兒窒息性疾病的基因
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德國神經(jīng)學(xué)家報道,目前已經(jīng)鑒別出了會引起嬰兒窒息性疾病的基因突變。
這種疾病被稱為脊髓性肌萎縮伴呼吸窘迫癥I型(SMARD1),是一種常見的單純由于脊髓性肌萎縮引起的疾病,由于脊髓周圍的神經(jīng)細(xì)胞受到損傷而使肌肉喪失運動功能。在SMARD1癥中,由于控制呼吸的橫隔肌也癱瘓,會引起威脅生命的窒息。Humboldt大學(xué)兒童神經(jīng)科的Christoph Hubner醫(yī)生說,這種病常被誤診為嬰兒猝死綜合癥(SIDS),因為常見于4-18周的嬰兒,突然出現(xiàn)呼吸停止。
研究人員分析了有該病患者的6個家庭的21名成員。根據(jù)發(fā)表于9月號《自然遺傳學(xué)》在線雜志的報道,所有患有該病的11名兒童均在特定基因有嚴(yán)重突變,而其他9名未患病兒童的基因則為正常表現(xiàn)。這個基因是與生俱來的,并會出現(xiàn)退化,這就意味著患有該病的兒童必須獲得分別來自父母雙方的各一條復(fù)制體。
引起脊髓性肌萎縮的基因已經(jīng)得到確認(rèn)。研究者認(rèn)為,進(jìn)一步確認(rèn)與SMARD1相關(guān)的第二個基因?qū)䴙榛蛲蛔內(nèi)绾斡绊懠顾枭窠?jīng)細(xì)胞提供一些線索。, 百拇醫(yī)藥
這種疾病被稱為脊髓性肌萎縮伴呼吸窘迫癥I型(SMARD1),是一種常見的單純由于脊髓性肌萎縮引起的疾病,由于脊髓周圍的神經(jīng)細(xì)胞受到損傷而使肌肉喪失運動功能。在SMARD1癥中,由于控制呼吸的橫隔肌也癱瘓,會引起威脅生命的窒息。Humboldt大學(xué)兒童神經(jīng)科的Christoph Hubner醫(yī)生說,這種病常被誤診為嬰兒猝死綜合癥(SIDS),因為常見于4-18周的嬰兒,突然出現(xiàn)呼吸停止。
研究人員分析了有該病患者的6個家庭的21名成員。根據(jù)發(fā)表于9月號《自然遺傳學(xué)》在線雜志的報道,所有患有該病的11名兒童均在特定基因有嚴(yán)重突變,而其他9名未患病兒童的基因則為正常表現(xiàn)。這個基因是與生俱來的,并會出現(xiàn)退化,這就意味著患有該病的兒童必須獲得分別來自父母雙方的各一條復(fù)制體。
引起脊髓性肌萎縮的基因已經(jīng)得到確認(rèn)。研究者認(rèn)為,進(jìn)一步確認(rèn)與SMARD1相關(guān)的第二個基因?qū)䴙榛蛲蛔內(nèi)绾斡绊懠顾枭窠?jīng)細(xì)胞提供一些線索。, 百拇醫(yī)藥
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