國內(nèi)發(fā)現(xiàn)罕見染色體缺陷遺傳病
山東德州市患兒馬佩,從出生至今14年來,常出現(xiàn)軟組織^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
反復(fù)感染和外周血細(xì)胞明顯增高。近日,經(jīng)重慶醫(yī)科大學(xué)兒童醫(yī)院免^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
疫學(xué)專家楊錫強(qiáng)教授和蔣莉萍博士用單克隆抗體作流式細(xì)胞儀分析,發(fā)現(xiàn)患兒外周血白細(xì)胞表面分子CD18明顯下降,從而確診患兒患的是^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型基因缺陷病,這是國內(nèi)首個(gè)病例。^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
患兒馬佩出生后6天開始發(fā)熱、臍部感染,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療20天^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
臍帶才完全脫落;3至6個(gè)月時(shí)反復(fù)發(fā)熱、腹瀉,伴鵝口瘡、牙齦紅腫^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
和口腔潰瘍;到3歲后皮膚反復(fù)感染,且隨著年齡增長(zhǎng)而加重。11歲^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
時(shí)患兒因咳嗽3個(gè)月,伴膿痰,疑為結(jié)核。為確診,父親帶著孩子跑^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
了很多醫(yī)院,均無結(jié)果。^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
今年10月23日,經(jīng)楊錫強(qiáng)教授和蔣莉萍博士用單克隆抗體作流式^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
細(xì)胞儀檢測(cè)外周血表面分子CD18,發(fā)現(xiàn)CD18分子小于1%(正常人為1^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
00%),從而確診該患兒為白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型基因缺陷病。^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
據(jù)專家介紹,白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一種較少見常染色體缺^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
陷性遺傳、原發(fā)性免疫缺陷病,30年來全球確診的病例僅150例。通^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
過醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)檢索,1979年至今,國內(nèi)未見報(bào)道。骨髓移植可使患兒存^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
活。
反復(fù)感染和外周血細(xì)胞明顯增高。近日,經(jīng)重慶醫(yī)科大學(xué)兒童醫(yī)院免^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
疫學(xué)專家楊錫強(qiáng)教授和蔣莉萍博士用單克隆抗體作流式細(xì)胞儀分析,發(fā)現(xiàn)患兒外周血白細(xì)胞表面分子CD18明顯下降,從而確診患兒患的是^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型基因缺陷病,這是國內(nèi)首個(gè)病例。^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
患兒馬佩出生后6天開始發(fā)熱、臍部感染,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療20天^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
臍帶才完全脫落;3至6個(gè)月時(shí)反復(fù)發(fā)熱、腹瀉,伴鵝口瘡、牙齦紅腫^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
和口腔潰瘍;到3歲后皮膚反復(fù)感染,且隨著年齡增長(zhǎng)而加重。11歲^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
時(shí)患兒因咳嗽3個(gè)月,伴膿痰,疑為結(jié)核。為確診,父親帶著孩子跑^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
了很多醫(yī)院,均無結(jié)果。^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
今年10月23日,經(jīng)楊錫強(qiáng)教授和蔣莉萍博士用單克隆抗體作流式^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
細(xì)胞儀檢測(cè)外周血表面分子CD18,發(fā)現(xiàn)CD18分子小于1%(正常人為1^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
00%),從而確診該患兒為白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型基因缺陷病。^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
據(jù)專家介紹,白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一種較少見常染色體缺^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
陷性遺傳、原發(fā)性免疫缺陷病,30年來全球確診的病例僅150例。通^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
過醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)檢索,1979年至今,國內(nèi)未見報(bào)道。骨髓移植可使患兒存^5.*]c:, 百拇醫(yī)藥
活。
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