6代大家系40多人無牙 恒齒缺失癥基因發(fā)現(xiàn)
6代300多人的大家系中，竟有40多人乳牙脫落后，沒再長恒牙，終身飽受滿口無牙的痛苦。我國科學(xué)家在世界上首次發(fā)現(xiàn)了這類恒齒缺失癥，并成功地將導(dǎo)致缺齒的“罪魁禍?zhǔn)住被蜻M(jìn)行了定位。最近這一遺傳病已正式被國際醫(yī)學(xué)界權(quán)威的“人類孟德爾遺傳病目錄”(OMIM)收編，并以中國科學(xué)家的姓氏命名為：賀-趙缺陷癥。
“賀”是指中科院上海生命科學(xué)院研究員、上海交通大學(xué)BIO-X生命科學(xué)研究中心主任賀林教授，“趙”是指陜西省旬邑縣醫(yī)院的內(nèi)科醫(yī)生趙萬里和他在縣中學(xué)擔(dān)任生物教師的堂兄弟趙雙民。90年代末，趙萬里和趙雙民發(fā)現(xiàn)，陜西省有一個(gè)300多人的家系，6代人中先后都出現(xiàn)了乳牙脫落后長不出恒牙的患者。因?yàn)槿笔Ш泯X，不少患者尚存的乳牙也出現(xiàn)過早松動(dòng)脫落現(xiàn)象。最終患者滿口無牙，飯菜都要煮成糊狀。趙氏兄弟的這一發(fā)現(xiàn)最先刊登在《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》上。上海交通大學(xué)BIO-X生命科學(xué)研究中心的有關(guān)科研人員追尋這一寶貴線索，在陜西省旬邑縣科委和衛(wèi)生局的大力協(xié)助下，先后采集了這一大家族中患者和非患者共200多人的樣本。中國科學(xué)院上海生命研究中心、國家人類基因組南方研究中心、交通大學(xué)BIO-X生命科學(xué)研究中心通過先進(jìn)的連鎖分析方法進(jìn)行基因組掃描，成功地在10號(hào)染色體長臂11.2帶5.5cM區(qū)間內(nèi)，對(duì)致病基因進(jìn)行了精確定位。相關(guān)研究論文已經(jīng)在國際牙科學(xué)領(lǐng)域的最權(quán)威刊物--美國的《牙科學(xué)研究雜志》上發(fā)表。復(fù)旦大學(xué)趙壽元教授、上海第二醫(yī)科大學(xué)陳仁彪教授等我國著名遺傳學(xué)家認(rèn)為，“賀-趙缺陷癥”的發(fā)現(xiàn)及對(duì)其致病基因的精確定位，是我國在尋找重要遺傳疾病致病基因工作中的又一突破，為今后牙齒基因的功能研究打下了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。
《解放日?qǐng)?bào)》, http://www.www.srpcoatings.com
“賀”是指中科院上海生命科學(xué)院研究員、上海交通大學(xué)BIO-X生命科學(xué)研究中心主任賀林教授，“趙”是指陜西省旬邑縣醫(yī)院的內(nèi)科醫(yī)生趙萬里和他在縣中學(xué)擔(dān)任生物教師的堂兄弟趙雙民。90年代末，趙萬里和趙雙民發(fā)現(xiàn)，陜西省有一個(gè)300多人的家系，6代人中先后都出現(xiàn)了乳牙脫落后長不出恒牙的患者。因?yàn)槿笔Ш泯X，不少患者尚存的乳牙也出現(xiàn)過早松動(dòng)脫落現(xiàn)象。最終患者滿口無牙，飯菜都要煮成糊狀。趙氏兄弟的這一發(fā)現(xiàn)最先刊登在《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》上。上海交通大學(xué)BIO-X生命科學(xué)研究中心的有關(guān)科研人員追尋這一寶貴線索，在陜西省旬邑縣科委和衛(wèi)生局的大力協(xié)助下，先后采集了這一大家族中患者和非患者共200多人的樣本。中國科學(xué)院上海生命研究中心、國家人類基因組南方研究中心、交通大學(xué)BIO-X生命科學(xué)研究中心通過先進(jìn)的連鎖分析方法進(jìn)行基因組掃描，成功地在10號(hào)染色體長臂11.2帶5.5cM區(qū)間內(nèi)，對(duì)致病基因進(jìn)行了精確定位。相關(guān)研究論文已經(jīng)在國際牙科學(xué)領(lǐng)域的最權(quán)威刊物--美國的《牙科學(xué)研究雜志》上發(fā)表。復(fù)旦大學(xué)趙壽元教授、上海第二醫(yī)科大學(xué)陳仁彪教授等我國著名遺傳學(xué)家認(rèn)為，“賀-趙缺陷癥”的發(fā)現(xiàn)及對(duì)其致病基因的精確定位，是我國在尋找重要遺傳疾病致病基因工作中的又一突破，為今后牙齒基因的功能研究打下了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。
《解放日?qǐng)?bào)》, http://www.www.srpcoatings.com
百拇醫(yī)藥網(wǎng) http://www.www.srpcoatings.com/Html/Dir0/14/01/75.htm