酶的研究為法布萊病的治療帶來希望
發(fā)表在本周的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的一項新的研究顯示，替換法布萊病病人缺失的一種酶可以逆轉(zhuǎn)這種罕見的遺傳性疾病引起的損傷。
HOT-END這項研究是迄今為止針對該疾病的治療的首次研究。法布萊病病人體內(nèi)缺乏一種分解脂肪底物的酶，由于酶的缺失，底物蓄積在血管內(nèi)，導(dǎo)致腎衰竭、心�；蛑酗L(fēng)。癥狀包括手足疼痛、皮疹以及排汗困難。法布萊病病人的平均壽命大約為40歲。估計在40,000個男性中會有1人患上該病。研究人員給病人靜脈注射經(jīng)過遺傳改建的α半乳糖苷酶A，研究人員報告說，治療可以清除蓄積在腎臟、心臟和皮膚處的沉淀。
領(lǐng)導(dǎo)該研究的、來自紐約的西奈山醫(yī)學(xué)院的羅伯特.J.丹斯尼克說：“很多很多年里，我看到這些病人，有些我甚至追蹤了30年，我能給予他們的只是希望。我想，現(xiàn)在我們能夠提供他們一些東西，也許遠不只是希望，這對我來說是一項很大的成績�！钡に鼓峥苏f，科學(xué)家認為治療是有效的，但是在遺傳改建工程之前，他們拿不到足夠的酶。
生物技術(shù)公司Genzyme公司為該研究提供了經(jīng)費，在美國和歐洲正在申請有關(guān)酶Fabrazyme上市的政府批準(zhǔn)。丹斯尼克是Genzyme的一個技術(shù)顧問并接受該公司的聘金。另一家稱做轉(zhuǎn)原核治療公司(Transkaryotic Therapies Inc)，也在申請它自己開發(fā)的用于替代治療的稱做Replagal的酶的政府批準(zhǔn)。去年，Genzyme控告轉(zhuǎn)原核治療公司對該酶形成侵權(quán)行為，轉(zhuǎn)原核公司則否認這種說法，該訴訟目前依舊懸而未決。報告中，研究人員共收集了1999年歐洲和美國醫(yī)學(xué)中心的58個法布萊病人的資料。一半病人接受酶的靜脈注射，連續(xù)20周。其他病人則給予無效劑。由于腎衰竭是一種常見的嚴(yán)重并發(fā)癥，研究人員主要觀察了治療對腎臟的效果。29人中有20人(69%)的腎臟脂肪底物神經(jīng)酰胺三己糖苷的蓄積得以清除，而對照組中為零。研究人員說，皮膚和心臟處沉積也顯著減少。
在初步研究基礎(chǔ)上，所有58個病人都給予了酶的治療。6個月后的結(jié)果也證實了早期的結(jié)果。丹斯尼克說，病人每隔一周繼續(xù)接受酶的治療，而且在其余生中需要繼續(xù)進行治療。他說：“這些都是非常重要的改變，將影響病人的生命質(zhì)量。這些病人將可以有更為正常的生活，也會存活更長久些。”國立衛(wèi)生院的威廉A.戈爾博士說，研究還需要確認治療對于其它并發(fā)癥如手足疼痛、皮疹和眼疾患是否也有預(yù)防作用。尤其是由于有酶替代治療另一種酶缺陷疾病戈謝病的成功在先，他說治療是非常有希望的。他幾乎可以確信幾年內(nèi)酶替代治療將是治療該病的一個選擇方案。, http://www.www.srpcoatings.com(李艷華編譯)
HOT-END這項研究是迄今為止針對該疾病的治療的首次研究。法布萊病病人體內(nèi)缺乏一種分解脂肪底物的酶，由于酶的缺失，底物蓄積在血管內(nèi)，導(dǎo)致腎衰竭、心�；蛑酗L(fēng)。癥狀包括手足疼痛、皮疹以及排汗困難。法布萊病病人的平均壽命大約為40歲。估計在40,000個男性中會有1人患上該病。研究人員給病人靜脈注射經(jīng)過遺傳改建的α半乳糖苷酶A，研究人員報告說，治療可以清除蓄積在腎臟、心臟和皮膚處的沉淀。
領(lǐng)導(dǎo)該研究的、來自紐約的西奈山醫(yī)學(xué)院的羅伯特.J.丹斯尼克說：“很多很多年里，我看到這些病人，有些我甚至追蹤了30年，我能給予他們的只是希望。我想，現(xiàn)在我們能夠提供他們一些東西，也許遠不只是希望，這對我來說是一項很大的成績�！钡に鼓峥苏f，科學(xué)家認為治療是有效的，但是在遺傳改建工程之前，他們拿不到足夠的酶。
生物技術(shù)公司Genzyme公司為該研究提供了經(jīng)費，在美國和歐洲正在申請有關(guān)酶Fabrazyme上市的政府批準(zhǔn)。丹斯尼克是Genzyme的一個技術(shù)顧問并接受該公司的聘金。另一家稱做轉(zhuǎn)原核治療公司(Transkaryotic Therapies Inc)，也在申請它自己開發(fā)的用于替代治療的稱做Replagal的酶的政府批準(zhǔn)。去年，Genzyme控告轉(zhuǎn)原核治療公司對該酶形成侵權(quán)行為，轉(zhuǎn)原核公司則否認這種說法，該訴訟目前依舊懸而未決。報告中，研究人員共收集了1999年歐洲和美國醫(yī)學(xué)中心的58個法布萊病人的資料。一半病人接受酶的靜脈注射，連續(xù)20周。其他病人則給予無效劑。由于腎衰竭是一種常見的嚴(yán)重并發(fā)癥，研究人員主要觀察了治療對腎臟的效果。29人中有20人(69%)的腎臟脂肪底物神經(jīng)酰胺三己糖苷的蓄積得以清除，而對照組中為零。研究人員說，皮膚和心臟處沉積也顯著減少。
在初步研究基礎(chǔ)上，所有58個病人都給予了酶的治療。6個月后的結(jié)果也證實了早期的結(jié)果。丹斯尼克說，病人每隔一周繼續(xù)接受酶的治療，而且在其余生中需要繼續(xù)進行治療。他說：“這些都是非常重要的改變，將影響病人的生命質(zhì)量。這些病人將可以有更為正常的生活，也會存活更長久些。”國立衛(wèi)生院的威廉A.戈爾博士說，研究還需要確認治療對于其它并發(fā)癥如手足疼痛、皮疹和眼疾患是否也有預(yù)防作用。尤其是由于有酶替代治療另一種酶缺陷疾病戈謝病的成功在先，他說治療是非常有希望的。他幾乎可以確信幾年內(nèi)酶替代治療將是治療該病的一個選擇方案。, http://www.www.srpcoatings.com(李艷華編譯)
百拇醫(yī)藥網(wǎng) http://www.www.srpcoatings.com/Html/Dir0/14/32/32.htm