家族性自主神經(jīng)功能異常的基因檢測將展開
本報訊 由于以色列和美國的科研人員發(fā)現(xiàn)了導致家族性自主神經(jīng)功能異常的隱性突變基因，因此對該病的大規(guī)模篩查工作得以在以色列和美國展開。(BMJ 2001，322 ∶319)
家族性自主神經(jīng)功能異常是一種只累及歐系猶太人的不可治愈的、致死性神經(jīng)變性病。幾乎所有該病患者都是由這一基因內(nèi)兩組堿基對的突變造成的，這一發(fā)現(xiàn)可能徹底改變對此病的遺傳檢查方法。
致病基因是B細胞復合體的相關(guān)激酶蛋白kapelite多肽基因增強子的抑制因子(IKBKAP)基因，它編碼激酶相關(guān)蛋白的抑制因子(IKAP蛋白)。這是耶路撒冷和波士頓的研究小組對此病進行了12年研究后發(fā)現(xiàn)的。
兩個小組獨立工作，1月份紐約Fordham大學的Rubin博士宣布，他的實驗室確定家族性自主神經(jīng)功能異常的基因是
IKBKAP；兩天后波士頓和耶路撒冷的研究小組Blumenfeld博士宣布，發(fā)現(xiàn)這類患者的IKAP基因有突變。兩個小組的論文發(fā)表在3月份的美國人類基因雜志上。
Blumenfeld博士認為，家族性自主神經(jīng)功能異常與IKBKAP有關(guān)的發(fā)現(xiàn)開啟了未來治愈該病的試驗之門。她還說“這一發(fā)現(xiàn)不止猶太人受益，那些患與家族性自主神經(jīng)功能異常有關(guān)的各種類型的遺傳性自主神經(jīng)病和感覺神經(jīng)病患者也將受益�！�
32個歐系猶太人中就有1個人攜帶家族性自主神經(jīng)功能異�；�，本病可導致病人死亡，只有約一半的病人能活到30歲。確定了致病基因，大規(guī)模的普查工作即將在Hadassah大學醫(yī)院和紐約及耶路撒冷的猶太人疾病預防委員會診所展開。該委員會為青年男女戀人進行遺傳檢查，并告知他們結(jié)婚后子女是否會患嚴重的遺傳病，如果危險較大，他們應終止關(guān)系。
周愛紅, 百拇醫(yī)藥
家族性自主神經(jīng)功能異常是一種只累及歐系猶太人的不可治愈的、致死性神經(jīng)變性病。幾乎所有該病患者都是由這一基因內(nèi)兩組堿基對的突變造成的，這一發(fā)現(xiàn)可能徹底改變對此病的遺傳檢查方法。
致病基因是B細胞復合體的相關(guān)激酶蛋白kapelite多肽基因增強子的抑制因子(IKBKAP)基因，它編碼激酶相關(guān)蛋白的抑制因子(IKAP蛋白)。這是耶路撒冷和波士頓的研究小組對此病進行了12年研究后發(fā)現(xiàn)的。
兩個小組獨立工作，1月份紐約Fordham大學的Rubin博士宣布，他的實驗室確定家族性自主神經(jīng)功能異常的基因是
IKBKAP；兩天后波士頓和耶路撒冷的研究小組Blumenfeld博士宣布，發(fā)現(xiàn)這類患者的IKAP基因有突變。兩個小組的論文發(fā)表在3月份的美國人類基因雜志上。
Blumenfeld博士認為，家族性自主神經(jīng)功能異常與IKBKAP有關(guān)的發(fā)現(xiàn)開啟了未來治愈該病的試驗之門。她還說“這一發(fā)現(xiàn)不止猶太人受益，那些患與家族性自主神經(jīng)功能異常有關(guān)的各種類型的遺傳性自主神經(jīng)病和感覺神經(jīng)病患者也將受益�！�
32個歐系猶太人中就有1個人攜帶家族性自主神經(jīng)功能異�；�，本病可導致病人死亡，只有約一半的病人能活到30歲。確定了致病基因，大規(guī)模的普查工作即將在Hadassah大學醫(yī)院和紐約及耶路撒冷的猶太人疾病預防委員會診所展開。該委員會為青年男女戀人進行遺傳檢查，并告知他們結(jié)婚后子女是否會患嚴重的遺傳病，如果危險較大，他們應終止關(guān)系。
周愛紅, 百拇醫(yī)藥
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