肌萎縮側(cè)索硬化癥進(jìn)展極慢一例病人病程超過(guò)44年
本報(bào)訊 德國(guó)Grohme等最近報(bào)道了一例非同尋常的肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)病例,進(jìn)展非常緩慢,44年后仍生存,而且不需要人工營(yíng)養(yǎng)及人工呼吸。
ALS是一種發(fā)生在成年人的進(jìn)行性神經(jīng)變性疾病 ,包括家族型及散發(fā)型。散發(fā)型ALS占已報(bào)道病例的90%~95%,平均發(fā)病年齡為58 歲,平均病程為3~5年。ALS進(jìn)展極慢,但病程超過(guò) 20年者僅偶見(jiàn)報(bào)道,最突出的例子為著名物理學(xué)家 Stephen Hawking。(Neuromuscul Disord 2001,11 ∶414)
Grohme等報(bào)道的患者最初考慮為多發(fā)性硬化,但她的臨床表現(xiàn)以及無(wú)MRI異常及腦脊液異常不支持多發(fā)性硬化。神經(jīng)系統(tǒng)及神經(jīng)生理學(xué)檢查發(fā)現(xiàn),球部、頸段及腰骶段有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性,根據(jù)修訂的E1 Escorial 診斷標(biāo)準(zhǔn),符合肯定的ALS。在臨床及(或)基因方面已做了ALS相關(guān)疾病的鑒別診斷,其它疾病均被排除。病人沒(méi)有家族史,且其SOD1基因沒(méi)有突變,因此可以將其歸為散發(fā)型。
盡管ALS患者的平均存活時(shí)間為3年,但8%~16%的患者存活期長(zhǎng)于10年,他們中的大部分發(fā)病年齡較輕。需要指出的是,確切報(bào)道存活時(shí)間長(zhǎng)達(dá)幾十年的長(zhǎng)病程的病例,可能給ALS患者,尤其是年輕患者帶來(lái)希望。
李越星, http://www.www.srpcoatings.com
ALS是一種發(fā)生在成年人的進(jìn)行性神經(jīng)變性疾病 ,包括家族型及散發(fā)型。散發(fā)型ALS占已報(bào)道病例的90%~95%,平均發(fā)病年齡為58 歲,平均病程為3~5年。ALS進(jìn)展極慢,但病程超過(guò) 20年者僅偶見(jiàn)報(bào)道,最突出的例子為著名物理學(xué)家 Stephen Hawking。(Neuromuscul Disord 2001,11 ∶414)
Grohme等報(bào)道的患者最初考慮為多發(fā)性硬化,但她的臨床表現(xiàn)以及無(wú)MRI異常及腦脊液異常不支持多發(fā)性硬化。神經(jīng)系統(tǒng)及神經(jīng)生理學(xué)檢查發(fā)現(xiàn),球部、頸段及腰骶段有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性,根據(jù)修訂的E1 Escorial 診斷標(biāo)準(zhǔn),符合肯定的ALS。在臨床及(或)基因方面已做了ALS相關(guān)疾病的鑒別診斷,其它疾病均被排除。病人沒(méi)有家族史,且其SOD1基因沒(méi)有突變,因此可以將其歸為散發(fā)型。
盡管ALS患者的平均存活時(shí)間為3年,但8%~16%的患者存活期長(zhǎng)于10年,他們中的大部分發(fā)病年齡較輕。需要指出的是,確切報(bào)道存活時(shí)間長(zhǎng)達(dá)幾十年的長(zhǎng)病程的病例,可能給ALS患者,尤其是年輕患者帶來(lái)希望。
李越星, http://www.www.srpcoatings.com
百拇醫(yī)藥網(wǎng) http://www.www.srpcoatings.com/Html/Dir0/15/92/16.htm