天津首次成功測出我國人群視網(wǎng)膜色素變性致病基因突變譜
在國家自然科學(xué)基金資助下,天津醫(yī)科大學(xué)、市眼科醫(yī)院趙堪興教授率科研人員與旅美學(xué)者、人類分子遺傳學(xué)專家王擎博士聯(lián)合攻關(guān),經(jīng)過近兩年的研究,首次成功檢測出我國人群視網(wǎng)膜色素變性病人致病基因突變譜。這將為基因治療視網(wǎng)膜色素變性和優(yōu)生優(yōu)育、遺傳咨詢提供可靠依據(jù)。
趙堪興教授和他的課題組在兩個視網(wǎng)膜色素變性家系、數(shù)十人的血液中分離出DNA(脫氧核糖核酸),并采用先進的分子生物分析技術(shù)進行基因分析,同時與100名正常、無親緣關(guān)系的志愿者進行比較,發(fā)現(xiàn)一常染色體顯性遺傳家系視網(wǎng)膜色素變性病人的視紫紅質(zhì)光受體341位谷氨酸殘基的基因密碼子,由GAG(谷氨酸)突變?yōu)門AG(終止密碼),致使光受體短缺,功能失常。該研究還發(fā)現(xiàn)一X—性聯(lián)鎖遺傳視網(wǎng)膜色素變性家系光傳導(dǎo)中GTP酶調(diào)節(jié)因子(PRGR)基因缺失28個堿基,致使PRGR失去功能。
視網(wǎng)膜色素變性是嚴(yán)重遺傳性致盲性眼病,多有家族遺傳性,分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X—性聯(lián)鎖遺傳等類型。由于該病尚無理想的療法,是全世界遺傳性眼病的一大難題。目前科學(xué)家已經(jīng)在視網(wǎng)膜色素變性病人的染色體上定位30個位點,并克隆出15個視網(wǎng)膜色素變性致病基因。由于我國人群與白種人群該病的發(fā)病基因突變譜存在差異,了解我國人群視網(wǎng)膜色素變性基因突變譜同樣是眼科學(xué)界重要的研究課題。, http://www.www.srpcoatings.com
趙堪興教授和他的課題組在兩個視網(wǎng)膜色素變性家系、數(shù)十人的血液中分離出DNA(脫氧核糖核酸),并采用先進的分子生物分析技術(shù)進行基因分析,同時與100名正常、無親緣關(guān)系的志愿者進行比較,發(fā)現(xiàn)一常染色體顯性遺傳家系視網(wǎng)膜色素變性病人的視紫紅質(zhì)光受體341位谷氨酸殘基的基因密碼子,由GAG(谷氨酸)突變?yōu)門AG(終止密碼),致使光受體短缺,功能失常。該研究還發(fā)現(xiàn)一X—性聯(lián)鎖遺傳視網(wǎng)膜色素變性家系光傳導(dǎo)中GTP酶調(diào)節(jié)因子(PRGR)基因缺失28個堿基,致使PRGR失去功能。
視網(wǎng)膜色素變性是嚴(yán)重遺傳性致盲性眼病,多有家族遺傳性,分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X—性聯(lián)鎖遺傳等類型。由于該病尚無理想的療法,是全世界遺傳性眼病的一大難題。目前科學(xué)家已經(jīng)在視網(wǎng)膜色素變性病人的染色體上定位30個位點,并克隆出15個視網(wǎng)膜色素變性致病基因。由于我國人群與白種人群該病的發(fā)病基因突變譜存在差異,了解我國人群視網(wǎng)膜色素變性基因突變譜同樣是眼科學(xué)界重要的研究課題。, http://www.www.srpcoatings.com
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百拇醫(yī)藥網(wǎng) http://www.www.srpcoatings.com/Html/Info/News/334/33419.htm