胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法.ppt
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參見附件(319kb)。
胎兒染色體異常超聲診斷
分析思維方法
深圳市婦幼保健院超聲科
李勝利
前言
* 胎兒染色體畸形指胎兒細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體--染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)的異常。
* 它常常表現(xiàn)為胎兒多器官多系統(tǒng)畸形，但亦有很多染色體異常在胎兒期不表現(xiàn)任何形態(tài)與結(jié)構(gòu)異常。
* 確診染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)畸形主要通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺、胎兒活檢等獲取胎兒細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析來診斷。
前言
* 超聲不能直接觀察到胎兒染色體結(jié)構(gòu)及數(shù)目。
* 但近10多年來遺傳超聲學(xué)(genetic sonography)的發(fā)展，通過對(duì)胎兒的細(xì)致及系統(tǒng)研究，積累了大量豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)與檢測(cè)數(shù)據(jù)。使超聲在產(chǎn)前篩查染色體畸形成為可能，越來越受到臨床的廣泛關(guān)注，并正在為人類的優(yōu)生優(yōu)育發(fā)揮著前所未有的巨大作用。
* 結(jié)構(gòu)異常
* 各結(jié)構(gòu)的比例關(guān)系
前言
* 新生兒染色體畸形發(fā)生率相對(duì)較低
* 早孕與中孕期染色體畸形胎兒發(fā)生率卻明顯高于新生兒
* 許多染色體畸形胎兒不能生存到足月即流產(chǎn)或死亡，據(jù)估計(jì)約30%的21-三體胎兒、74%的18三體胎兒、71%的13三體胎兒在妊娠16周到足月期間流產(chǎn)或死亡。
* 因此，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒明顯結(jié)構(gòu)異常時(shí)，首先應(yīng)考慮胎兒是否有染色體畸形。
前言
* 胎兒常見染色體異常有：
* 21 三體(47 ，XX+21 ；47 ，XY+21 )
* 18 三體(47 ，XX+18 ；47 ，XY+18 )
* 13 三體(47 ，XX+13 ；47 ，XY+13 )
* Turner 綜合征(45 ，X0 )
* 47 ，XXX
* 47 ，XXY
* 47 ，XYY
* 三倍體(69 ，XXY )
一、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形數(shù)
與染色體畸形的關(guān)系
* 產(chǎn)前超聲檢出的胎兒畸形數(shù)越多，其患染色體畸形的可能性越大。
也就是說：染色體畸形的危險(xiǎn)性隨超聲檢出的畸形數(shù)的增加而增加。
* 產(chǎn)前超聲檢出胎兒某一畸形時(shí)，應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行仔細(xì)全面的檢查，如果發(fā)現(xiàn)合并有其他畸形時(shí)，其患染色體畸形的可能性則明顯增加。
一、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形數(shù)
與染色體畸形的關(guān)系
* 胎兒各種結(jié)構(gòu)畸形單獨(dú)出現(xiàn)與多發(fā)畸形同時(shí)存在時(shí)，其染色體畸形發(fā)生率不同。
* 除頸部水囊瘤、頸部水腫、十二指腸閉鎖單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)其染色體畸形發(fā)生率較高外，其它結(jié)構(gòu)畸形單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)其染色體畸形發(fā)生率比多發(fā)畸形時(shí)低得多。
二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類
與染色體畸形的關(guān)系
* 胎兒不同類型的結(jié)構(gòu)畸形可以出現(xiàn)在某種特定的染色體畸形
* 每一具體類型的染色體畸形有其自已特有的畸形譜
強(qiáng)烈提示胎兒染色體畸形的結(jié)構(gòu)畸形有：
* 頸部水囊瘤
* 頸部水腫
* 十二指腸閉鎖
* 某些類型的心臟畸形如房室共道畸形等
* 前腦無裂畸形
* Dandy-Walker畸形
* 腦積水
* 泌尿系統(tǒng)畸形如多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良等。
* 胎兒水腫
* 臍膨出
發(fā)生染色體畸形可能性低的胎兒其它結(jié)構(gòu)畸形
* 單獨(dú)的唇腭裂
* 單獨(dú)足內(nèi)翻畸形
* 裂腹畸形
* 空腸閉鎖
* 大腸梗阻
* 單側(cè)多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良
* 卵巢囊腫
* 腸系膜囊腫
* 半椎畸形
* 胎兒腫瘤
* 肺囊性腺瘤
* 腦穿通囊腫
* 腦裂畸形
二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類
與染色體畸形的關(guān)系
* 對(duì)于某些具體畸形而言，發(fā)生染色體畸形的危險(xiǎn)性高低可能與某一畸形的嚴(yán)重程度正好相反。也就是說，畸形越輕，胎兒患染色體畸形的危險(xiǎn)性越大，而畸形越嚴(yán)重，胎兒患染色體畸形的危險(xiǎn)性越小。如：
* 臍膨出
* 腦室擴(kuò)張
* 腎盂擴(kuò)張
* 四肢骨骼
二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類
與染色體畸形的關(guān)系
* 非特異性表現(xiàn)與染色體畸形
* 宮內(nèi)胎兒生長遲緩：是胎兒染色體畸形較常見的表現(xiàn)。
* 超過51% 的18 三體胎兒有宮內(nèi)生長遲緩，* 三倍體胎兒在中孕早期即可出現(xiàn)宮內(nèi)生長遲緩。
* 一般來說，染色體畸形胎兒在30 周以前表現(xiàn)有均勻性宮內(nèi)生長遲緩，而30 周后則多為非均勻性宮內(nèi)生長遲緩，二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類
與染色體畸形的關(guān)系
* 羊水過多：
* 單純羊水過多，染色體畸形發(fā)生率較低
* 但如果羊水過多伴有宮內(nèi)生長遲緩，不僅染色體畸形發(fā)生的可能性明顯增高，而且應(yīng)高度懷疑有與染色體畸形有關(guān)的其他結(jié)構(gòu)畸形，檢查者應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒各結(jié)構(gòu)，及時(shí)尋找胎兒可能出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸形。
* 其他非特異性超聲表現(xiàn)與染色體畸形見后
胎兒常見染色體異常的超聲特征
21三體 18三體 13三體 Turner 三倍體
側(cè)腦室擴(kuò)大 + + - + - ......
胎兒染色體異常超聲診斷
分析思維方法
深圳市婦幼保健院超聲科
李勝利
前言
* 胎兒染色體畸形指胎兒細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體--染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)的異常。
* 它常常表現(xiàn)為胎兒多器官多系統(tǒng)畸形，但亦有很多染色體異常在胎兒期不表現(xiàn)任何形態(tài)與結(jié)構(gòu)異常。
* 確診染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)畸形主要通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺、胎兒活檢等獲取胎兒細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析來診斷。
前言
* 超聲不能直接觀察到胎兒染色體結(jié)構(gòu)及數(shù)目。
* 但近10多年來遺傳超聲學(xué)(genetic sonography)的發(fā)展，通過對(duì)胎兒的細(xì)致及系統(tǒng)研究，積累了大量豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)與檢測(cè)數(shù)據(jù)。使超聲在產(chǎn)前篩查染色體畸形成為可能，越來越受到臨床的廣泛關(guān)注，并正在為人類的優(yōu)生優(yōu)育發(fā)揮著前所未有的巨大作用。
* 結(jié)構(gòu)異常
* 各結(jié)構(gòu)的比例關(guān)系
前言
* 新生兒染色體畸形發(fā)生率相對(duì)較低
* 早孕與中孕期染色體畸形胎兒發(fā)生率卻明顯高于新生兒
* 許多染色體畸形胎兒不能生存到足月即流產(chǎn)或死亡，據(jù)估計(jì)約30%的21-三體胎兒、74%的18三體胎兒、71%的13三體胎兒在妊娠16周到足月期間流產(chǎn)或死亡。
* 因此，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒明顯結(jié)構(gòu)異常時(shí)，首先應(yīng)考慮胎兒是否有染色體畸形。
前言
* 胎兒常見染色體異常有：
* 21 三體(47 ，XX+21 ；47 ，XY+21 )
* 18 三體(47 ，XX+18 ；47 ，XY+18 )
* 13 三體(47 ，XX+13 ；47 ，XY+13 )
* Turner 綜合征(45 ，X0 )
* 47 ，XXX
* 47 ，XXY
* 47 ，XYY
* 三倍體(69 ，XXY )
一、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形數(shù)
與染色體畸形的關(guān)系
* 產(chǎn)前超聲檢出的胎兒畸形數(shù)越多，其患染色體畸形的可能性越大。
也就是說：染色體畸形的危險(xiǎn)性隨超聲檢出的畸形數(shù)的增加而增加。
* 產(chǎn)前超聲檢出胎兒某一畸形時(shí)，應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行仔細(xì)全面的檢查，如果發(fā)現(xiàn)合并有其他畸形時(shí)，其患染色體畸形的可能性則明顯增加。
一、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形數(shù)
與染色體畸形的關(guān)系
* 胎兒各種結(jié)構(gòu)畸形單獨(dú)出現(xiàn)與多發(fā)畸形同時(shí)存在時(shí)，其染色體畸形發(fā)生率不同。
* 除頸部水囊瘤、頸部水腫、十二指腸閉鎖單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)其染色體畸形發(fā)生率較高外，其它結(jié)構(gòu)畸形單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)其染色體畸形發(fā)生率比多發(fā)畸形時(shí)低得多。
二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類
與染色體畸形的關(guān)系
* 胎兒不同類型的結(jié)構(gòu)畸形可以出現(xiàn)在某種特定的染色體畸形
* 每一具體類型的染色體畸形有其自已特有的畸形譜
強(qiáng)烈提示胎兒染色體畸形的結(jié)構(gòu)畸形有：
* 頸部水囊瘤
* 頸部水腫
* 十二指腸閉鎖
* 某些類型的心臟畸形如房室共道畸形等
* 前腦無裂畸形
* Dandy-Walker畸形
* 腦積水
* 泌尿系統(tǒng)畸形如多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良等。
* 胎兒水腫
* 臍膨出
發(fā)生染色體畸形可能性低的胎兒其它結(jié)構(gòu)畸形
* 單獨(dú)的唇腭裂
* 單獨(dú)足內(nèi)翻畸形
* 裂腹畸形
* 空腸閉鎖
* 大腸梗阻
* 單側(cè)多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良
* 卵巢囊腫
* 腸系膜囊腫
* 半椎畸形
* 胎兒腫瘤
* 肺囊性腺瘤
* 腦穿通囊腫
* 腦裂畸形
二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類
與染色體畸形的關(guān)系
* 對(duì)于某些具體畸形而言，發(fā)生染色體畸形的危險(xiǎn)性高低可能與某一畸形的嚴(yán)重程度正好相反。也就是說，畸形越輕，胎兒患染色體畸形的危險(xiǎn)性越大，而畸形越嚴(yán)重，胎兒患染色體畸形的危險(xiǎn)性越小。如：
* 臍膨出
* 腦室擴(kuò)張
* 腎盂擴(kuò)張
* 四肢骨骼
二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類
與染色體畸形的關(guān)系
* 非特異性表現(xiàn)與染色體畸形
* 宮內(nèi)胎兒生長遲緩：是胎兒染色體畸形較常見的表現(xiàn)。
* 超過51% 的18 三體胎兒有宮內(nèi)生長遲緩，* 三倍體胎兒在中孕早期即可出現(xiàn)宮內(nèi)生長遲緩。
* 一般來說，染色體畸形胎兒在30 周以前表現(xiàn)有均勻性宮內(nèi)生長遲緩，而30 周后則多為非均勻性宮內(nèi)生長遲緩，二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類
與染色體畸形的關(guān)系
* 羊水過多：
* 單純羊水過多，染色體畸形發(fā)生率較低
* 但如果羊水過多伴有宮內(nèi)生長遲緩，不僅染色體畸形發(fā)生的可能性明顯增高，而且應(yīng)高度懷疑有與染色體畸形有關(guān)的其他結(jié)構(gòu)畸形，檢查者應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒各結(jié)構(gòu)，及時(shí)尋找胎兒可能出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸形。
* 其他非特異性超聲表現(xiàn)與染色體畸形見后
胎兒常見染色體異常的超聲特征
21三體 18三體 13三體 Turner 三倍體
側(cè)腦室擴(kuò)大 + + - + - ......
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