胎兒、新生兒和攜帶者的基因檢測.pdf
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德傳醫(yī)療基金內部資料,僅供學習使用
譯自Kalorama Information
《Prenatal, Newborn and Carrier Genetic Tests》
目錄
1、摘要---------------------------------------------------1
綜述------------------------------------------------------------------------------------1
范圍及方式------------------------------------------------------------------------------1
市場概述--------------------------------------------------------------------------------2
增長的預測------------------------------------------------------------------------------2
2、簡介---------------------------------------------------3
基因突變和遺傳疾病的概述--------------------------------------------------------------3
為什么檢測?檢測遺傳病的臨床應用------------------------------------------------------4
觀點-------------------------------------------------------------------------- ------------4
3、技術——遺傳性疾病的產前及產后檢測、攜帶者篩查--5
用于新生兒篩查的技術------------------------------------------------------------------5
人類染色體核型分析------------------------------------------- --------------------------7
熒光原位雜交----------------------------------------------------------------------------7
染色體微陣列----------------------------------------------------------------------------8
聚合酶鏈反應和其他核酸擴增技術----------------------------------- -------------------11
DNA 測序------------------------------------------------ ------------------------------12
質譜分析法-----------------------------------------------------------------------------16
產前檢測技術--傳統(tǒng)和非侵入性的產前測試---------------------------------------------17
4、挑選出來的遺傳性疾病--------------------------------19
染色體異常------------------------------------------------------------------------------28
線粒體病------------------------------------------------ --------------------------------32
囊性纖維化------------------------------------------------------------------------------34
德系猶太人遺傳平臺----------------------------------- ----------------------------------42
發(fā)育或智力延遲疾病---------------------------------- -----------------------------------42
自閉癥譜系障礙--------------------------------------------------------------------------42
糖原貯積病-------------------------------------------- ----------------------------------44
溶酶體貯積癥--------------------------------------------------------- -------------------45
血栓形成傾向----------------------------------------------------------------------------45
成人發(fā)病的疾病--------------------------------------------------------------------------45
其他遺傳性疾病---------------------------------------- ----------------------------------46
5.細分市場—產前和產后遺傳性疾病檢測--------------------------------------71
攜帶者篩查------------------------------------------------------------------------------ 71
流產復發(fā)流產-----------------------------------------------------------------------------73
產前檢測-----------------------------------------------------------------------------------74
胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)和胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)------------------------------ -----75
新生兒篩查---------------------------------------------------------------------------------76
小兒發(fā)育和智力延遲障礙檢測---------------------------------------------------------------80
直接面向消費者的基因檢測市場-------------------------------------------------------------81
6. 市場交易—遺傳性疾病檢測-------------------------------------------------------83
遺傳性疾病檢測公司和實驗室的投資和融資協(xié)議--------------------------------------------84
與其他公司的協(xié)議---------------------------------------------------------------------------84 ......
譯自Kalorama Information
《Prenatal, Newborn and Carrier Genetic Tests》
目錄
1、摘要---------------------------------------------------1
綜述------------------------------------------------------------------------------------1
范圍及方式------------------------------------------------------------------------------1
市場概述--------------------------------------------------------------------------------2
增長的預測------------------------------------------------------------------------------2
2、簡介---------------------------------------------------3
基因突變和遺傳疾病的概述--------------------------------------------------------------3
為什么檢測?檢測遺傳病的臨床應用------------------------------------------------------4
觀點-------------------------------------------------------------------------- ------------4
3、技術——遺傳性疾病的產前及產后檢測、攜帶者篩查--5
用于新生兒篩查的技術------------------------------------------------------------------5
人類染色體核型分析------------------------------------------- --------------------------7
熒光原位雜交----------------------------------------------------------------------------7
染色體微陣列----------------------------------------------------------------------------8
聚合酶鏈反應和其他核酸擴增技術----------------------------------- -------------------11
DNA 測序------------------------------------------------ ------------------------------12
質譜分析法-----------------------------------------------------------------------------16
產前檢測技術--傳統(tǒng)和非侵入性的產前測試---------------------------------------------17
4、挑選出來的遺傳性疾病--------------------------------19
染色體異常------------------------------------------------------------------------------28
線粒體病------------------------------------------------ --------------------------------32
囊性纖維化------------------------------------------------------------------------------34
德系猶太人遺傳平臺----------------------------------- ----------------------------------42
發(fā)育或智力延遲疾病---------------------------------- -----------------------------------42
自閉癥譜系障礙--------------------------------------------------------------------------42
糖原貯積病-------------------------------------------- ----------------------------------44
溶酶體貯積癥--------------------------------------------------------- -------------------45
血栓形成傾向----------------------------------------------------------------------------45
成人發(fā)病的疾病--------------------------------------------------------------------------45
其他遺傳性疾病---------------------------------------- ----------------------------------46
5.細分市場—產前和產后遺傳性疾病檢測--------------------------------------71
攜帶者篩查------------------------------------------------------------------------------ 71
流產復發(fā)流產-----------------------------------------------------------------------------73
產前檢測-----------------------------------------------------------------------------------74
胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)和胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)------------------------------ -----75
新生兒篩查---------------------------------------------------------------------------------76
小兒發(fā)育和智力延遲障礙檢測---------------------------------------------------------------80
直接面向消費者的基因檢測市場-------------------------------------------------------------81
6. 市場交易—遺傳性疾病檢測-------------------------------------------------------83
遺傳性疾病檢測公司和實驗室的投資和融資協(xié)議--------------------------------------------84
與其他公司的協(xié)議---------------------------------------------------------------------------84 ......
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