澳大利亞Crohn病患者IBD1基因突變發(fā)生率高
本報(bào)訊 在去年的亞洲胃腸疾病周會(huì)議上,澳大利亞的Cavanaugh報(bào)告,澳大利亞Crohn病患者中,IBD1基因突變發(fā)生率高。
炎性腸病是最常見的多基因疾病之一,患病率為200/10萬。大約10%患者的家族成員亦發(fā)病。疾病模型提示存在許多易感基因與某些環(huán)境激發(fā)因素相互作用。全球基因組掃描發(fā)現(xiàn),>5個(gè)不同的基因位點(diǎn)與本病有關(guān)。通過對(duì)613個(gè)家庭的研究表明,位于16號(hào)染色體上的IBD1位點(diǎn)是Crohn病特異的。據(jù)報(bào)道,歐美人群中患病個(gè)體的許多基因突變是對(duì)照的兩倍。在這些人群中,連鎖證據(jù)支持該定位,最大似然分值(MLS)從3.4至2.5不等。
然而,在澳大利亞人群中,MLS為6.3,提示該基因及其突變?cè)诎拇罄麃喕颊弑硇偷谋磉_(dá)中起較重要作用。通過檢測>200個(gè)澳大利亞IBD家族(>100散發(fā)病例和100正常個(gè)體),Cavanaugh發(fā)現(xiàn),IBD1移碼突變發(fā)生于30%Crohn病病例中。這與歐美人群中較低的比率(8%~10%)形成鮮明對(duì)比。研究者認(rèn)為,這些數(shù)據(jù)與發(fā)病年齡、疾病類型和部位有關(guān)。(右圖:1例 Crohn 病患者回腸多處狹窄), http://www.www.srpcoatings.com
百拇醫(yī)藥網(wǎng) http://www.www.srpcoatings.com/html/Dir/2002/01/03/51/55/25.htm