中國科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)遺傳性白內(nèi)障致病新基因
中新網(wǎng)2月13日電 據(jù)中國科學(xué)院消息,中國科學(xué)院上海生物工程研究中心的科研人員在世界上首次發(fā)現(xiàn)了兒童遺傳性白內(nèi)障致病新基因。
消息說,中國科學(xué)院上海生物工程研究中心孔祥銀課題組首先在中國的3個遺傳性兒童白內(nèi)障家系中,發(fā)現(xiàn)熱休體轉(zhuǎn)錄因子-4的基因發(fā)生了突變。然后,他們又與加拿大不列顛哥倫比亞大學(xué)合作檢查了100年前發(fā)現(xiàn)的丹麥的一個白內(nèi)障大家系,鑒定了熱休體轉(zhuǎn)錄因子4基 因的另外一種突變。這一發(fā)現(xiàn)進一步證實了他們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的引起兒童遺傳性白內(nèi)障的致病基因。這為白內(nèi)障機理研究、正確診斷和有效治療提示了全新的思路。
日前,經(jīng)上海市科學(xué)技術(shù)獎勵委員會批準(zhǔn),“熱休克蛋白轉(zhuǎn)錄因子HSF4突變導(dǎo)致白內(nèi)障”項目獲得2002年度上海市科技進步一等獎。上海市科委決定將這一項目推薦為中國國家自然科學(xué)獎送審項目。
消息援引國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《自然遺傳學(xué)》審稿專家的話稱:“這個基因突變的后果是不能誘導(dǎo)熱休體蛋白的合成。晶體蛋白的生化學(xué)家將發(fā)現(xiàn)這項研究工作是非常重要的,因為它第一次把熱休體蛋白質(zhì)的合成與白內(nèi)障的發(fā)生聯(lián)系起來。”, http://www.www.srpcoatings.com
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