GATA4基因突變引起先天性心臟病
Nature 7月6日在線刊登的美國和日本科學(xué)家的一項聯(lián)合研究顯示,GATA4基因突變是先天性房/室間隔缺損的遺傳學(xué)病因。
研究人員對美國和日本的2個先天性房/室間隔缺損家族進(jìn)行了基因連鎖分析。研究人員發(fā)現(xiàn),一個家族中所有間隔缺損患者都為GATA4錯義突變(G296S)雜合體,另一個家族中的患者都存在GATA4移碼突變 E359dek,而家族中其他成員則沒有。GATA4位于染色體8p22-23,是心臟形成過程中重要的轉(zhuǎn)錄因子。錯義突變G296S可減弱GATA4與DNA結(jié)合的親和力以及其轉(zhuǎn)錄活性,且可阻斷GATA4與TBX5之間的相互作用。移碼突變 E359dek使GATA4轉(zhuǎn)錄活性消失。, 百拇醫(yī)藥
研究人員對美國和日本的2個先天性房/室間隔缺損家族進(jìn)行了基因連鎖分析。研究人員發(fā)現(xiàn),一個家族中所有間隔缺損患者都為GATA4錯義突變(G296S)雜合體,另一個家族中的患者都存在GATA4移碼突變 E359dek,而家族中其他成員則沒有。GATA4位于染色體8p22-23,是心臟形成過程中重要的轉(zhuǎn)錄因子。錯義突變G296S可減弱GATA4與DNA結(jié)合的親和力以及其轉(zhuǎn)錄活性,且可阻斷GATA4與TBX5之間的相互作用。移碼突變 E359dek使GATA4轉(zhuǎn)錄活性消失。, 百拇醫(yī)藥
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