唐氏綜合征產(chǎn)前篩查可防止先天性疾病胎兒出生
日前，山東中醫(yī)藥大學(xué)附院引進(jìn)美國和法國兩公司聯(lián)合設(shè)計生產(chǎn)的ACCESS全自動微粒子化學(xué)發(fā)光免疫分析系統(tǒng),并在主任醫(yī)師連方的主持下，在全省率先成功開展了唐氏綜合征的產(chǎn)前三聯(lián)篩查，即唐氏兒的危險度“陽性”、超聲波確定孕周數(shù)危險度“陽性”、羊水穿刺和細(xì)胞染色體檢查。該項技術(shù)在國內(nèi)處于領(lǐng)先水平。
唐氏綜合征是由于染色體異常而造成的胎兒先天性愚型，是人類最常見一種常染色體異常性遺傳病。臨床表現(xiàn)主要有明顯智力障礙，智商通常僅為20～50，有的只會說單音節(jié)話，抽象思維能力差，與常人的智力差異隨年齡增加而擴(kuò)大；特殊面容，小頭、小眼、寬眼距、眼袋上斜、斜視、張口、流涎，伸舌等；發(fā)育遲緩，重要臟器畸形，50%有先天性心臟病，十二指腸狹窄、閉鎖，巨結(jié)腸、直腸脫垂、肛門閉鎖等。
在我國唐氏綜合征(DS)的發(fā)病率高達(dá)1/800～1/600。由于該病是先天性染色體異常的多基因畸變所造成的，癥狀復(fù)雜，涉及面廣，目前還無法預(yù)防，更無法治療，因此進(jìn)行產(chǎn)前篩查，明確診斷后終止妊娠，防止唐氏兒的出生是最為關(guān)鍵的。該項目的檢查，要求孕婦在懷孕15周到21周，最好的檢查時間是懷孕15到18周內(nèi)抽取血液檢查(一般為2毫升空腹靜脈血)，通過檢測、比較來確定唐氏兒的危險度是否“陽性”，然后做超聲波檢查確定孕周數(shù)，如仍然出現(xiàn)陽性危險度，再進(jìn)一步做羊水穿刺和細(xì)胞染色體檢查以明確診斷。
該項目的開展，較好地防止了先天性愚型胎兒的出生，達(dá)到了優(yōu)生優(yōu)育的目的，同時也拓寬了該院的服務(wù)領(lǐng)域。, 百拇醫(yī)藥(王繼友)
唐氏綜合征是由于染色體異常而造成的胎兒先天性愚型，是人類最常見一種常染色體異常性遺傳病。臨床表現(xiàn)主要有明顯智力障礙，智商通常僅為20～50，有的只會說單音節(jié)話，抽象思維能力差，與常人的智力差異隨年齡增加而擴(kuò)大；特殊面容，小頭、小眼、寬眼距、眼袋上斜、斜視、張口、流涎，伸舌等；發(fā)育遲緩，重要臟器畸形，50%有先天性心臟病，十二指腸狹窄、閉鎖，巨結(jié)腸、直腸脫垂、肛門閉鎖等。
在我國唐氏綜合征(DS)的發(fā)病率高達(dá)1/800～1/600。由于該病是先天性染色體異常的多基因畸變所造成的，癥狀復(fù)雜，涉及面廣，目前還無法預(yù)防，更無法治療，因此進(jìn)行產(chǎn)前篩查，明確診斷后終止妊娠，防止唐氏兒的出生是最為關(guān)鍵的。該項目的檢查，要求孕婦在懷孕15周到21周，最好的檢查時間是懷孕15到18周內(nèi)抽取血液檢查(一般為2毫升空腹靜脈血)，通過檢測、比較來確定唐氏兒的危險度是否“陽性”，然后做超聲波檢查確定孕周數(shù)，如仍然出現(xiàn)陽性危險度，再進(jìn)一步做羊水穿刺和細(xì)胞染色體檢查以明確診斷。
該項目的開展，較好地防止了先天性愚型胎兒的出生，達(dá)到了優(yōu)生優(yōu)育的目的，同時也拓寬了該院的服務(wù)領(lǐng)域。, 百拇醫(yī)藥(王繼友)
百拇醫(yī)藥網(wǎng) http://www.www.srpcoatings.com/html/Dir/2004/02/13/44/668.htm