中國面臨產(chǎn)前診斷難題
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中國醫(yī)學(xué)論壇報(bào)
據(jù)統(tǒng)計(jì),2000年中國嬰兒死亡率為32.7‰,主要的死亡原因是出生缺陷。上海市產(chǎn)前診斷中心、上海市第一婦嬰保健院段濤醫(yī)師指出,中國產(chǎn)前診斷現(xiàn)狀不容樂觀,中國的出生缺陷預(yù)防體系中,一、二級預(yù)防體系急需大力改進(jìn)。
出生缺陷的一級預(yù)防體系包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)咨詢和補(bǔ)充葉酸。自從婚前檢查由強(qiáng)制改為自愿2年多來,婚前檢查率急劇下降;補(bǔ)充葉酸已在北方地區(qū)收效顯著,起到了降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生率的作用,但該措施在南方地區(qū)效果不明顯;孕前醫(yī)學(xué)咨詢則得到了明顯的重視,咨詢量在增加。
二級預(yù)防體系為產(chǎn)前診斷體系,包括妊娠婦女血清學(xué)篩查唐氏綜合征和超聲產(chǎn)前診斷。由于政府投入不足,唐氏綜合征篩查總覆蓋面窄,早孕期(7~14周)篩查僅覆蓋了不到5%人群,孕中期(14~20周)覆蓋率也不到20%,即使在大型城市中,兩者覆蓋率也僅為5%~10%和30%~40%。出于衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)和技術(shù)原因,目前多數(shù)篩查限于孕中期甲胎蛋白、游離人絨毛膜促性腺激素、雌三醇和抑制素A等多項(xiàng)指標(biāo)中的兩項(xiàng)。由于各實(shí)驗(yàn)室篩查方法不統(tǒng)一,而且缺乏正規(guī)的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控;篩查采用的軟件和基本資料多數(shù)來自國外;篩查后沒有很好的隨訪等因素均對篩查結(jié)果的可靠性造成影響。另外,不少地區(qū)存在重篩查、輕確診的情況。除了經(jīng)濟(jì)原因外,國內(nèi)沒有正規(guī)的培養(yǎng)機(jī)構(gòu),導(dǎo)致目前缺乏訓(xùn)練有素的專門從事臨床遺傳學(xué)研究的工作人員,臨床遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室數(shù)量不足等也是重要因素。超聲篩查處境艱難,一方面缺乏真正受過良好訓(xùn)練的專門從事出生缺陷診斷的超聲醫(yī)師,另一方面面臨醫(yī)療事故訴訟的巨大壓力。
與一、二級預(yù)防相對比,三級預(yù)防體系比較令人滿意,有組織良好的新生兒甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥等先天代謝性疾病的強(qiáng)制性篩查,在上海覆蓋率已超過95%,政府負(fù)擔(dān)篩查以及患兒的治療費(fèi)用。但值得注意的是,新生兒篩查對于預(yù)防出生缺陷的效果遠(yuǎn)低于二級預(yù)防的產(chǎn)前診斷(陽性檢出率分別為1/10000對1~3/100)。
鑒于產(chǎn)前診斷面臨的嚴(yán)峻形勢,我國急需更多合格的臨床遺傳學(xué)人員提供服務(wù),同時(shí)政府應(yīng)該給予足夠的資金和政策支持,使遺傳性疾病的篩查和診斷能覆蓋更多的人群。, http://www.www.srpcoatings.com
出生缺陷的一級預(yù)防體系包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)咨詢和補(bǔ)充葉酸。自從婚前檢查由強(qiáng)制改為自愿2年多來,婚前檢查率急劇下降;補(bǔ)充葉酸已在北方地區(qū)收效顯著,起到了降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生率的作用,但該措施在南方地區(qū)效果不明顯;孕前醫(yī)學(xué)咨詢則得到了明顯的重視,咨詢量在增加。
二級預(yù)防體系為產(chǎn)前診斷體系,包括妊娠婦女血清學(xué)篩查唐氏綜合征和超聲產(chǎn)前診斷。由于政府投入不足,唐氏綜合征篩查總覆蓋面窄,早孕期(7~14周)篩查僅覆蓋了不到5%人群,孕中期(14~20周)覆蓋率也不到20%,即使在大型城市中,兩者覆蓋率也僅為5%~10%和30%~40%。出于衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)和技術(shù)原因,目前多數(shù)篩查限于孕中期甲胎蛋白、游離人絨毛膜促性腺激素、雌三醇和抑制素A等多項(xiàng)指標(biāo)中的兩項(xiàng)。由于各實(shí)驗(yàn)室篩查方法不統(tǒng)一,而且缺乏正規(guī)的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控;篩查采用的軟件和基本資料多數(shù)來自國外;篩查后沒有很好的隨訪等因素均對篩查結(jié)果的可靠性造成影響。另外,不少地區(qū)存在重篩查、輕確診的情況。除了經(jīng)濟(jì)原因外,國內(nèi)沒有正規(guī)的培養(yǎng)機(jī)構(gòu),導(dǎo)致目前缺乏訓(xùn)練有素的專門從事臨床遺傳學(xué)研究的工作人員,臨床遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室數(shù)量不足等也是重要因素。超聲篩查處境艱難,一方面缺乏真正受過良好訓(xùn)練的專門從事出生缺陷診斷的超聲醫(yī)師,另一方面面臨醫(yī)療事故訴訟的巨大壓力。
與一、二級預(yù)防相對比,三級預(yù)防體系比較令人滿意,有組織良好的新生兒甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥等先天代謝性疾病的強(qiáng)制性篩查,在上海覆蓋率已超過95%,政府負(fù)擔(dān)篩查以及患兒的治療費(fèi)用。但值得注意的是,新生兒篩查對于預(yù)防出生缺陷的效果遠(yuǎn)低于二級預(yù)防的產(chǎn)前診斷(陽性檢出率分別為1/10000對1~3/100)。
鑒于產(chǎn)前診斷面臨的嚴(yán)峻形勢,我國急需更多合格的臨床遺傳學(xué)人員提供服務(wù),同時(shí)政府應(yīng)該給予足夠的資金和政策支持,使遺傳性疾病的篩查和診斷能覆蓋更多的人群。, http://www.www.srpcoatings.com