小兒造血系統(tǒng)疾病(1)
一、血 友 病
血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏),血友病乙(因子Ⅸ缺乏),血友病丙(因子Ⅺ缺乏)三種,其中血友病甲最常見(jiàn)。
【病因】
血友病甲和乙為X連鎖隱性遺傳,由女性傳遞,男性發(fā)病,血友病丙為常染色體顯性或不完全隱性遺傳。
【診斷要點(diǎn)】
1發(fā)病特點(diǎn)男孩自幼反復(fù)發(fā)生出血,一旦發(fā)病,持續(xù)終身,發(fā)病越早,癥狀越重。
2出血特點(diǎn)可自發(fā)出血,但多有外傷誘因,于輕微創(chuàng)傷后即滲血不止,可持續(xù)數(shù)天。皮膚單純出血點(diǎn)少見(jiàn),多為瘀斑、皮下血腫,易發(fā)生關(guān)節(jié)出血,多見(jiàn)于膝關(guān)節(jié),其他肢體關(guān)節(jié)也可發(fā)生,反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形,功能障礙。
3家族史家庭成員中母系男性有同樣出血史。
4診斷依據(jù)根據(jù)典型臨床表現(xiàn)及家族史,再結(jié)合凝血時(shí)間延長(zhǎng),凝血酶原消耗不良,高嶺土部分凝血激酶時(shí)間(KPTT)延長(zhǎng),凝血活酶生成試驗(yàn)不良,凝血因子活動(dòng)度測(cè)定<5%,以及相關(guān)檢查,即可診斷。
【治療】
1預(yù)防出血盡量減少或避免外傷出血,避免肌內(nèi)注射。
2局部止血對(duì)表面創(chuàng)傷,鼻或口出血可壓迫止血。關(guān)節(jié)出血,宜臥床休息,夾板固定肢體于功能位。
3替代療法
(1)輸血或血漿。
(2)凝血因子濃縮制劑,因子Ⅷ按1U/kg輸入,可提高血漿因子濃度2%計(jì)算,因子Ⅸ按1U/kg輸入,可提高血漿因子濃度05%~1%計(jì)算。
(3)冷沉淀物:含濃縮的因子Ⅷ和纖維蛋白質(zhì)。
(4)凝血酶原復(fù)合物:含因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ。
(5)藥物治療:可用氨基己酸,1去氨8右旋精氨酸加壓素。
4基因治療, 百拇醫(yī)藥
血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏),血友病乙(因子Ⅸ缺乏),血友病丙(因子Ⅺ缺乏)三種,其中血友病甲最常見(jiàn)。
【病因】
血友病甲和乙為X連鎖隱性遺傳,由女性傳遞,男性發(fā)病,血友病丙為常染色體顯性或不完全隱性遺傳。
【診斷要點(diǎn)】
1發(fā)病特點(diǎn)男孩自幼反復(fù)發(fā)生出血,一旦發(fā)病,持續(xù)終身,發(fā)病越早,癥狀越重。
2出血特點(diǎn)可自發(fā)出血,但多有外傷誘因,于輕微創(chuàng)傷后即滲血不止,可持續(xù)數(shù)天。皮膚單純出血點(diǎn)少見(jiàn),多為瘀斑、皮下血腫,易發(fā)生關(guān)節(jié)出血,多見(jiàn)于膝關(guān)節(jié),其他肢體關(guān)節(jié)也可發(fā)生,反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形,功能障礙。
3家族史家庭成員中母系男性有同樣出血史。
4診斷依據(jù)根據(jù)典型臨床表現(xiàn)及家族史,再結(jié)合凝血時(shí)間延長(zhǎng),凝血酶原消耗不良,高嶺土部分凝血激酶時(shí)間(KPTT)延長(zhǎng),凝血活酶生成試驗(yàn)不良,凝血因子活動(dòng)度測(cè)定<5%,以及相關(guān)檢查,即可診斷。
【治療】
1預(yù)防出血盡量減少或避免外傷出血,避免肌內(nèi)注射。
2局部止血對(duì)表面創(chuàng)傷,鼻或口出血可壓迫止血。關(guān)節(jié)出血,宜臥床休息,夾板固定肢體于功能位。
3替代療法
(1)輸血或血漿。
(2)凝血因子濃縮制劑,因子Ⅷ按1U/kg輸入,可提高血漿因子濃度2%計(jì)算,因子Ⅸ按1U/kg輸入,可提高血漿因子濃度05%~1%計(jì)算。
(3)冷沉淀物:含濃縮的因子Ⅷ和纖維蛋白質(zhì)。
(4)凝血酶原復(fù)合物:含因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ。
(5)藥物治療:可用氨基己酸,1去氨8右旋精氨酸加壓素。
4基因治療, 百拇醫(yī)藥