遺傳性進(jìn)行性聽覺喪失家系分析
常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進(jìn)行性聽覺喪失,,],常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進(jìn)行性聽覺喪失,[關(guān)鍵詞]常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進(jìn)行性聽覺喪失,1資料與方法,2結(jié)果,3討論,[參考文獻(xiàn)]
[摘要] 目的 尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,為人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結(jié)構(gòu)與功能的研究打下基礎(chǔ)。方法 通過實(shí)地調(diào)查得到表型缺陷家系,進(jìn)行系譜分析。結(jié)果 得到一個(gè)遺傳性進(jìn)行性聽覺喪失家系。結(jié)論 遺傳性進(jìn)行性聽覺喪失是由DNA損傷引起的人類表型缺陷;該病癥符合常染色體顯性遺傳。[關(guān)鍵詞] 常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進(jìn)行性聽覺喪失
遺傳性進(jìn)行性聽覺喪失是非綜合征性遺傳性耳聾(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)的一種。NSHI以聽力損失為單一癥狀,遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳和線粒體突變母系遺傳[1] ......
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