遺傳性先天白內(nèi)障家系調(diào)查
常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內(nèi)障;家系,,],常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內(nèi)障;家系,[關(guān)鍵詞]常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內(nèi)障;家系,1資料與方法,2結(jié)果,3討論,[參考文獻(xiàn)]
[摘要] 目的 尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,為收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結(jié)構(gòu)與功能奠定基礎(chǔ)。方法 通過實(shí)地調(diào)查得到表型缺陷家系,進(jìn)行系譜分析。結(jié)果 得到一個(gè)遺傳性先天白內(nèi)障家系。結(jié)論 遺傳性先天白內(nèi)障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病癥符合常染色體顯性遺傳。[關(guān)鍵詞] 常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內(nèi)障;家系
先天性白內(nèi)障是一種嚴(yán)重?fù)p害視力,影響眼球正常發(fā)育的常見眼病,是世界上許多國(guó)家出現(xiàn)盲童的主要原因。先天性白內(nèi)障是胎兒發(fā)育過程中晶體發(fā)育障礙的結(jié)果,表現(xiàn)為各種形態(tài)的混濁。遺傳因素決定的先天性白內(nèi)障 ......
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