Marfan’s綜合征一家系11例報告
作者:曹國凡 季梅 田啟林
單位:江蘇省興化市周莊醫(yī)院眼科(225711)
關(guān)鍵詞:
眼視光學(xué)雜志/990328 Marfan's綜合征是一種與遺傳有關(guān)的先天畸形;颊咄邢忍煨跃铙w異位和體型發(fā)育異常(劉家琦主編.實用眼科學(xué)1990.599)。我們調(diào)查一家系35人中有11人罹病,報告如下。
先證者,家系中Ⅳ3,女,5歲,三胎三產(chǎn),足月順產(chǎn)。出生時體重3kg,身長60cm。母乳喂養(yǎng)。智力正常,學(xué)習(xí)成績中等。父母非近親結(jié)婚。家系中先證者在內(nèi)共11人均為尖長頭顱,瘦長體型,細(xì)長指(趾)。Ⅱ1、Ⅲ3、Ⅲ4死于“心臟病”。Ⅲ12雙目失明,Ⅱ10、Ⅲ16、Ⅲ18、Ⅲ20高度近視,Ⅱ7、Ⅲ18有“心臟病”。先證者因視力模糊患兒家長疑是假性近視來就診。兩眼檢查:雙眉弓突出,兩眼高度近視,雙眼視力0.1,雙眼水平震顫、虹膜紋理模糊。雙眼晶體向鼻上方脫位,彌漫性反光增強。眼底檢查不合作。全身檢查:體型瘦長,皮下脂肪少(腹壁厚0.5cm),體重14kg。身長115cm,坐高58cm,指距114cm。頭狹長,顎弓高且窄。胸扁平。心臟胸骨左緣Ⅳ—Ⅴ肋間聞及收縮期喇喀音,起立時明顯,并聞及Ⅱ/Ⅲ收縮期吹風(fēng)樣雜音,偶可聞及收縮期喇叭音。肺無特殊。腹軟,肝、脾未觸及。四肢指(趾)細(xì)長,關(guān)節(jié)處稍膨大,肘膝關(guān)節(jié)伸直時明顯過度后屈。扁平足。左手腕骨正位片:左手掌、指骨細(xì)長,骨皮質(zhì)變薄,掌指關(guān)節(jié)間隙增寬。診斷:Marfan's綜合征伴眼、骨、心血管異常。家系詳細(xì)情況見附圖。
附圖 家系圖譜(■男患者,●女患者)
討論:Marfan's綜合征主要涉及眼、骨胳及心血管改變。在眼、骨、心血管及家族史4項內(nèi)有二項時即可診斷。其眼部特征為晶體脫位,常為雙側(cè),多向鼻上方脫位,而且晶體小,呈球型,還可見高度近視等多種眼部異常。骨胳改變包括身體細(xì)長,細(xì)長指(趾),長骨細(xì)而長,高顎弓,脊柱裂。心血管改變方面可見主動脈及肺動脈瘤,多動脈導(dǎo)管未閉,卵圓孔未閉及二尖瓣脫垂。本家系中35人11例具備上述二項以上改變。遺傳方式:由于四代連續(xù)傳代,符合常染色體顯性遺傳。
(收稿:1999-04-19), http://www.www.srpcoatings.com
單位:江蘇省興化市周莊醫(yī)院眼科(225711)
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眼視光學(xué)雜志/990328 Marfan's綜合征是一種與遺傳有關(guān)的先天畸形;颊咄邢忍煨跃铙w異位和體型發(fā)育異常(劉家琦主編.實用眼科學(xué)1990.599)。我們調(diào)查一家系35人中有11人罹病,報告如下。
先證者,家系中Ⅳ3,女,5歲,三胎三產(chǎn),足月順產(chǎn)。出生時體重3kg,身長60cm。母乳喂養(yǎng)。智力正常,學(xué)習(xí)成績中等。父母非近親結(jié)婚。家系中先證者在內(nèi)共11人均為尖長頭顱,瘦長體型,細(xì)長指(趾)。Ⅱ1、Ⅲ3、Ⅲ4死于“心臟病”。Ⅲ12雙目失明,Ⅱ10、Ⅲ16、Ⅲ18、Ⅲ20高度近視,Ⅱ7、Ⅲ18有“心臟病”。先證者因視力模糊患兒家長疑是假性近視來就診。兩眼檢查:雙眉弓突出,兩眼高度近視,雙眼視力0.1,雙眼水平震顫、虹膜紋理模糊。雙眼晶體向鼻上方脫位,彌漫性反光增強。眼底檢查不合作。全身檢查:體型瘦長,皮下脂肪少(腹壁厚0.5cm),體重14kg。身長115cm,坐高58cm,指距114cm。頭狹長,顎弓高且窄。胸扁平。心臟胸骨左緣Ⅳ—Ⅴ肋間聞及收縮期喇喀音,起立時明顯,并聞及Ⅱ/Ⅲ收縮期吹風(fēng)樣雜音,偶可聞及收縮期喇叭音。肺無特殊。腹軟,肝、脾未觸及。四肢指(趾)細(xì)長,關(guān)節(jié)處稍膨大,肘膝關(guān)節(jié)伸直時明顯過度后屈。扁平足。左手腕骨正位片:左手掌、指骨細(xì)長,骨皮質(zhì)變薄,掌指關(guān)節(jié)間隙增寬。診斷:Marfan's綜合征伴眼、骨、心血管異常。家系詳細(xì)情況見附圖。
附圖 家系圖譜(■男患者,●女患者)
討論:Marfan's綜合征主要涉及眼、骨胳及心血管改變。在眼、骨、心血管及家族史4項內(nèi)有二項時即可診斷。其眼部特征為晶體脫位,常為雙側(cè),多向鼻上方脫位,而且晶體小,呈球型,還可見高度近視等多種眼部異常。骨胳改變包括身體細(xì)長,細(xì)長指(趾),長骨細(xì)而長,高顎弓,脊柱裂。心血管改變方面可見主動脈及肺動脈瘤,多動脈導(dǎo)管未閉,卵圓孔未閉及二尖瓣脫垂。本家系中35人11例具備上述二項以上改變。遺傳方式:由于四代連續(xù)傳代,符合常染色體顯性遺傳。
(收稿:1999-04-19), http://www.www.srpcoatings.com