一種脂肪酸代謝障礙病病因被發(fā)現(xiàn)
作者：王振嶺
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世界華人消化雜志991148 據(jù)健康報(bào) 河北醫(yī)科大學(xué)赴日留學(xué)博士姜玲玲最近研究發(fā)現(xiàn)，一種尚未命名的脂肪酸代謝障礙病是由于近氧化物酶體中一種叫D-3-羥基脂酰輔酶A脫水/ D-3-羥脂酰輔酶A脫氫酶(D-雙功能酶)的缺失所致. 此研究結(jié)果不僅使這一疾病的類別得到了定性，而且為這種遺傳病的基因治療提供了理論依據(jù).
過氧化物酶體是細(xì)胞中的一個(gè)與極長(zhǎng)鏈脂肪酸、膽汁酸、縮醛磷脂等代謝有關(guān)的重要亞細(xì)胞器. 現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)14種與過氧化物酶體有關(guān)的疾病，其發(fā)病率高達(dá)1/ 2.5萬(wàn). 根據(jù)其發(fā)病機(jī)制，大體可分為兩類：一類是由于過氧化物酶體的缺失所致；另一類是由于過氧化物酶體中催化某一反應(yīng)的酶缺失所致. 姜玲玲經(jīng)研究證實(shí)，她所研究的這種脂肪酸代謝障礙病屬于后一類，其臨床表現(xiàn)為頭呈舟狀，前額隆起，高弓腭，精神性遲緩，陣發(fā)性痙攣，肝功能異常，血液中極長(zhǎng)鏈脂肪酸、膽汁酸代謝的中間產(chǎn)物增加，發(fā)病后患者一般1 a～2 a即死亡. 但此前這種疾病到底屬于哪一類疾病，是由什么原因所致并不清楚.
姜玲玲在日本信州大學(xué)橋本隆教授的指導(dǎo)下，于人體肝組織中首次發(fā)現(xiàn)、提純了過氧化物酶體中與脂肪酸、膽汁酸代謝有關(guān)的D-雙功能酶，并克隆了它的基因，通過上述患者皮膚成纖維細(xì)胞為實(shí)驗(yàn)對(duì)象，從蛋白質(zhì)、基因表達(dá)水平，以及cDNA結(jié)構(gòu)進(jìn)行研究分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，上述表現(xiàn)為精神性呆滯、肌緊張低下、陣發(fā)病痙攣、脂肪酸代謝障礙遺傳病，是因編碼D-雙功能酶蛋白的基因突變?nèi)笔? 這一新的發(fā)現(xiàn)，不僅為該病的基因治療打下了基礎(chǔ)，而且因其類別得到了定性，從而提示人們對(duì)于這種疾病也可以像與過氧化物酶有關(guān)的其他疾病一樣，可以通過調(diào)節(jié)飲食結(jié)構(gòu)，控制食物中極長(zhǎng)鏈脂肪酸的含量，緩解癥狀，幫助患者延長(zhǎng)生命.
據(jù)悉，由于姜玲玲博士這一研究成果填補(bǔ)了一項(xiàng)世界醫(yī)學(xué)空白，其撰寫的有關(guān)論文已由國(guó)際著名《生物化學(xué)雜志》和《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》發(fā)表.
(收稿日期 1999-08-19), 百拇醫(yī)藥
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世界華人消化雜志991148 據(jù)健康報(bào) 河北醫(yī)科大學(xué)赴日留學(xué)博士姜玲玲最近研究發(fā)現(xiàn)，一種尚未命名的脂肪酸代謝障礙病是由于近氧化物酶體中一種叫D-3-羥基脂酰輔酶A脫水/ D-3-羥脂酰輔酶A脫氫酶(D-雙功能酶)的缺失所致. 此研究結(jié)果不僅使這一疾病的類別得到了定性，而且為這種遺傳病的基因治療提供了理論依據(jù).
過氧化物酶體是細(xì)胞中的一個(gè)與極長(zhǎng)鏈脂肪酸、膽汁酸、縮醛磷脂等代謝有關(guān)的重要亞細(xì)胞器. 現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)14種與過氧化物酶體有關(guān)的疾病，其發(fā)病率高達(dá)1/ 2.5萬(wàn). 根據(jù)其發(fā)病機(jī)制，大體可分為兩類：一類是由于過氧化物酶體的缺失所致；另一類是由于過氧化物酶體中催化某一反應(yīng)的酶缺失所致. 姜玲玲經(jīng)研究證實(shí)，她所研究的這種脂肪酸代謝障礙病屬于后一類，其臨床表現(xiàn)為頭呈舟狀，前額隆起，高弓腭，精神性遲緩，陣發(fā)性痙攣，肝功能異常，血液中極長(zhǎng)鏈脂肪酸、膽汁酸代謝的中間產(chǎn)物增加，發(fā)病后患者一般1 a～2 a即死亡. 但此前這種疾病到底屬于哪一類疾病，是由什么原因所致并不清楚.
姜玲玲在日本信州大學(xué)橋本隆教授的指導(dǎo)下，于人體肝組織中首次發(fā)現(xiàn)、提純了過氧化物酶體中與脂肪酸、膽汁酸代謝有關(guān)的D-雙功能酶，并克隆了它的基因，通過上述患者皮膚成纖維細(xì)胞為實(shí)驗(yàn)對(duì)象，從蛋白質(zhì)、基因表達(dá)水平，以及cDNA結(jié)構(gòu)進(jìn)行研究分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，上述表現(xiàn)為精神性呆滯、肌緊張低下、陣發(fā)病痙攣、脂肪酸代謝障礙遺傳病，是因編碼D-雙功能酶蛋白的基因突變?nèi)笔? 這一新的發(fā)現(xiàn)，不僅為該病的基因治療打下了基礎(chǔ)，而且因其類別得到了定性，從而提示人們對(duì)于這種疾病也可以像與過氧化物酶有關(guān)的其他疾病一樣，可以通過調(diào)節(jié)飲食結(jié)構(gòu)，控制食物中極長(zhǎng)鏈脂肪酸的含量，緩解癥狀，幫助患者延長(zhǎng)生命.
據(jù)悉，由于姜玲玲博士這一研究成果填補(bǔ)了一項(xiàng)世界醫(yī)學(xué)空白，其撰寫的有關(guān)論文已由國(guó)際著名《生物化學(xué)雜志》和《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》發(fā)表.
(收稿日期 1999-08-19), 百拇醫(yī)藥