136例先天愚型的臨床與染色體分析
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葉月仙;王秀英;劉福民;方彭
先天愚型|臨床和染色體分析|產(chǎn)前診斷
參見(jiàn)附件(20kb)。
葉月仙;王秀英;劉福民;方彭
關(guān)鍵詞:先天愚型;臨床和染色體分析;產(chǎn)前診斷
摘要:本文對(duì)136 例先天愚型(DS) 進(jìn)行了臨床和染色體核型分析,結(jié)果136 例中,單純型的DS 患者124 例(91-18% ) ,易位型7 例(5-15% ) ,嵌合體5 例(3-67% ) ,男女比例為2-25:1 ;颊呔哂械湫偷南忍煊扌兔嫒荩l(fā)育遲緩,智力低下,同時(shí)伴有嚴(yán)重的一種或多種畸形。本組病例中有5 個(gè)家庭中出現(xiàn)兩個(gè)單純型DS患者;在對(duì)有異常分娩的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷中,檢出2 例單純型的胎兒。先天愚型對(duì)社會(huì)和家庭危害較大,如何提高患者的檢出率是遺傳工作者研究的方向
葉月仙;王秀英;劉福民;方彭
關(guān)鍵詞:先天愚型;臨床和染色體分析;產(chǎn)前診斷
摘要:本文對(duì)136 例先天愚型(DS) 進(jìn)行了臨床和染色體核型分析,結(jié)果136 例中,單純型的DS 患者124 例(91-18% ) ,易位型7 例(5-15% ) ,嵌合體5 例(3-67% ) ,男女比例為2-25:1 ;颊呔哂械湫偷南忍煊扌兔嫒荩l(fā)育遲緩,智力低下,同時(shí)伴有嚴(yán)重的一種或多種畸形。本組病例中有5 個(gè)家庭中出現(xiàn)兩個(gè)單純型DS患者;在對(duì)有異常分娩的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷中,檢出2 例單純型的胎兒。先天愚型對(duì)社會(huì)和家庭危害較大,如何提高患者的檢出率是遺傳工作者研究的方向
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