46,XX,7p+伴智力障礙1例
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福建省漳州市醫(yī)學(xué)科學(xué)研究所 363000 王瑞瑜;馬紅英;張小萍;許曉瑾
參見附件(8kb)。
福建省漳州市醫(yī)學(xué)科學(xué)研究所 363000 王瑞瑜;馬紅英;張小萍;許曉瑾
關(guān)鍵詞:46;XX;智力障礙
摘要:病例 :患者 ,女 2 3歲。因雙側(cè)乳頭潮紅到醫(yī)院婦科求診;颊呱砀 15 0cm ,眼距寬 ,呆癡面容 ,不能言語 ,行動(dòng)遲鈍 ,智力低下 ,日常生活需靠家人指點(diǎn)。婦科檢查均正常。因智力低下而行染色體檢查。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 :外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng) ,常規(guī)制片 ,染色體G、C顯帶分析 ,計(jì)數(shù) 10 0個(gè)分裂相 ,鏡下分析 30個(gè)核型 ,均為 46 ,XX ,7p +。患者各號(hào)染色體均正常 ,唯 7號(hào)染色體短臂末端多了 1條深帶。討論 :本例患者雙親和妹妹表型、智力、核型均正常。說明此異常核型不是由家族傳遞而來。該患者異常核型源自新的染色體畸變所致 ,可能與其父母在配子形成過...
福建省漳州市醫(yī)學(xué)科學(xué)研究所 363000 王瑞瑜;馬紅英;張小萍;許曉瑾
關(guān)鍵詞:46;XX;智力障礙
摘要:病例 :患者 ,女 2 3歲。因雙側(cè)乳頭潮紅到醫(yī)院婦科求診;颊呱砀 15 0cm ,眼距寬 ,呆癡面容 ,不能言語 ,行動(dòng)遲鈍 ,智力低下 ,日常生活需靠家人指點(diǎn)。婦科檢查均正常。因智力低下而行染色體檢查。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 :外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng) ,常規(guī)制片 ,染色體G、C顯帶分析 ,計(jì)數(shù) 10 0個(gè)分裂相 ,鏡下分析 30個(gè)核型 ,均為 46 ,XX ,7p +。患者各號(hào)染色體均正常 ,唯 7號(hào)染色體短臂末端多了 1條深帶。討論 :本例患者雙親和妹妹表型、智力、核型均正常。說明此異常核型不是由家族傳遞而來。該患者異常核型源自新的染色體畸變所致 ,可能與其父母在配子形成過...
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