先天性瞼裂狹小一家系
作者：吳清靜
單位：吳清靜(海南省海口市人民醫(yī)院眼科 570208)
關(guān)鍵詞：
作者于1998年9月診察一瞼裂狹小并眼球震顫者 作者于1998年9月診察一瞼裂狹小并眼球震顫者，并進(jìn)行了家譜調(diào)查，3代人中有10人患有先天性瞼裂狹小并有眼球震顫，報告如下：
先證者，女性，13歲(圖1)，足月順產(chǎn)第2胎，生后家長即發(fā)現(xiàn)雙眼瞼裂過于狹小，1998年9月就診。父母非近親婚配。檢查：右眼視力0.4，左眼0.5，雙眼0.5，用1%阿托品眼膏后驗(yàn)光，右+0.75DS＝0.3，左+0.75DS＝0.4，視力不能持久。雙眼瞼裂橫徑19mm，高度僅4mm，扁平鼻，反內(nèi)眥贅皮。平視時上瞼緣遮蓋瞳孔2/3，呈抬下頦后仰的代償性頭位，有額紋，提上瞼肌力為0。眼位正，運(yùn)動自如，擺動型水平性震顫，相對中間帶在正前方，向側(cè)方注視時則震顫更明顯。屈光間質(zhì)透明，雙眼底未見異常。診斷：(1)雙眼先天性瞼裂狹小癥；(2)雙眼先天性上瞼下垂；(3)雙眼先天性眼球震顫；(4)雙眼弱視。家譜調(diào)查見圖2。
圖1 先天性瞼裂狹小患者
圖2 先天性瞼裂狹小一家系圖
討論：先天性瞼裂狹小癥的遺傳方式為常染色體顯性遺傳[1]，Wardenberg(1930)認(rèn)為先天性瞼裂狹小系胚胎3個月前由于上頜突起發(fā)育抑制因子量的增加與外鼻突起發(fā)育促進(jìn)因子平衡失調(diào)所致[2]。臨床表現(xiàn)為瞼裂小，橫徑及縱徑顯著縮短，這類先天畸形多合并有上瞼下垂及內(nèi)眥贅皮，并有家族遺傳傾向。本家系3代19人中有10人同患此病，均無近親婚配史，按一定遺傳方式傳于后代呈家族性發(fā)病，符合家族性遺傳規(guī)律。先天性瞼裂狹小屬常染色體顯性遺傳疾病[1]，若父母中有一人是該病患者(有一個異常基因)可遺傳后代，男女發(fā)病機(jī)會均等。該家系發(fā)病無性別差異，自幼發(fā)病，世代相傳沒有隔代現(xiàn)象，符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。治療上可行外眥切開內(nèi)眥成形術(shù)，亦有行隆鼻術(shù)合并上瞼下垂手術(shù)，以改善外觀及提高視力。
■
參考文獻(xiàn)：
[1]李鳳鳴主編.先天性瞼裂狹小.眼科全書上冊，北京：人民衛(wèi)生出版社，1996：994.
[2]李鳳鳴，羅成仁.眼的先天異常.北京：人民衛(wèi)生出版社，1990：214., 百拇醫(yī)藥
單位：吳清靜(海南省海口市人民醫(yī)院眼科 570208)
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作者于1998年9月診察一瞼裂狹小并眼球震顫者 作者于1998年9月診察一瞼裂狹小并眼球震顫者，并進(jìn)行了家譜調(diào)查，3代人中有10人患有先天性瞼裂狹小并有眼球震顫，報告如下：
先證者，女性，13歲(圖1)，足月順產(chǎn)第2胎，生后家長即發(fā)現(xiàn)雙眼瞼裂過于狹小，1998年9月就診。父母非近親婚配。檢查：右眼視力0.4，左眼0.5，雙眼0.5，用1%阿托品眼膏后驗(yàn)光，右+0.75DS＝0.3，左+0.75DS＝0.4，視力不能持久。雙眼瞼裂橫徑19mm，高度僅4mm，扁平鼻，反內(nèi)眥贅皮。平視時上瞼緣遮蓋瞳孔2/3，呈抬下頦后仰的代償性頭位，有額紋，提上瞼肌力為0。眼位正，運(yùn)動自如，擺動型水平性震顫，相對中間帶在正前方，向側(cè)方注視時則震顫更明顯。屈光間質(zhì)透明，雙眼底未見異常。診斷：(1)雙眼先天性瞼裂狹小癥；(2)雙眼先天性上瞼下垂；(3)雙眼先天性眼球震顫；(4)雙眼弱視。家譜調(diào)查見圖2。
圖1 先天性瞼裂狹小患者
圖2 先天性瞼裂狹小一家系圖
討論：先天性瞼裂狹小癥的遺傳方式為常染色體顯性遺傳[1]，Wardenberg(1930)認(rèn)為先天性瞼裂狹小系胚胎3個月前由于上頜突起發(fā)育抑制因子量的增加與外鼻突起發(fā)育促進(jìn)因子平衡失調(diào)所致[2]。臨床表現(xiàn)為瞼裂小，橫徑及縱徑顯著縮短，這類先天畸形多合并有上瞼下垂及內(nèi)眥贅皮，并有家族遺傳傾向。本家系3代19人中有10人同患此病，均無近親婚配史，按一定遺傳方式傳于后代呈家族性發(fā)病，符合家族性遺傳規(guī)律。先天性瞼裂狹小屬常染色體顯性遺傳疾病[1]，若父母中有一人是該病患者(有一個異常基因)可遺傳后代，男女發(fā)病機(jī)會均等。該家系發(fā)病無性別差異，自幼發(fā)病，世代相傳沒有隔代現(xiàn)象，符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。治療上可行外眥切開內(nèi)眥成形術(shù)，亦有行隆鼻術(shù)合并上瞼下垂手術(shù)，以改善外觀及提高視力。
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參考文獻(xiàn)：
[1]李鳳鳴主編.先天性瞼裂狹小.眼科全書上冊，北京：人民衛(wèi)生出版社，1996：994.
[2]李鳳鳴，羅成仁.眼的先天異常.北京：人民衛(wèi)生出版社，1990：214., 百拇醫(yī)藥