腓骨肌萎縮癥1例報(bào)告
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37c醫(yī)學(xué)網(wǎng)
作者：李鳳彩 楊程 侯月蘭 薛平 李鳳玲
單位：李鳳彩(石家莊市第二醫(yī)院 050051)；楊程(河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院)；侯月蘭(河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院)；薛平(河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院)；李鳳玲(河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院)
關(guān)鍵詞：
腦與神經(jīng)疾病雜志000431
患者男性，7歲，因雙足無(wú)力，行走搖擺3年，以周圍神經(jīng)病于99年6月14日入院。 患者于3年前無(wú)誘因出現(xiàn)雙足部無(wú)力，走路搖擺，漸加重，近一年來(lái)上樓時(shí)需爬行，無(wú)發(fā)燒，無(wú)肌肉痛，曾診為“脊髓灰質(zhì)炎”，治療無(wú)效，2年前曾在他院行雙足肌腱矯治術(shù)無(wú)改善并加重； 為進(jìn)一步診治收入我院； 查體：神志清楚，語(yǔ)言流利，顱神經(jīng)及眼底陰性，雙上肢肌力、肌張力正常，腱反射(
)，雙下肢肌力Ⅴ-，肌張力正常，雙足不能背屈及曲，雙弓形足、馬蹄內(nèi)翻畸形狀，雙跟腱反射消失，病理征(-)，大腿下1/3及小腿肌肉萎縮呈鶴腿狀，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)好，走路搖擺呈鴨步并跨越步態(tài)，四肢手套、襪套樣感覺(jué)減退，深感覺(jué)無(wú)障礙，肌電圖為周圍神經(jīng)損傷，腓腸肌活檢為神經(jīng)原性肌�。� 腰穿腦脊液無(wú)色透明、生化、常規(guī)均在正常范圍； 腰骶椎平片示第五腰椎椎弓裂，雙足關(guān)節(jié)呈內(nèi)收畸形，肌酶正常，血糖正常范圍，治療無(wú)效出院。
討論：腓骨肌萎縮癥，被認(rèn)為是一種遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病，又稱Charoot-Marie Tooth病(夏科-與里病CMT)，多數(shù)為常染 體顯性遺傳，病因不明，少數(shù)散發(fā)國(guó)內(nèi)報(bào)道占45.0%，多于青少年起病，國(guó)外報(bào)道平均發(fā)病年齡19.7歲，國(guó)內(nèi)報(bào)道平均年齡為20和26.5歲，遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)病(HNISN)Ⅰ型，起病較早，平均年齡為10.0歲、Ⅱ型較晚平均年齡為23.9歲，Ⅰ型為脫髓鞘型，是典型的腓骨肌萎縮癥，其臨床特點(diǎn)：①肌萎縮自下肢遠(yuǎn)端開始漸向上發(fā)展，止于股部下1/3處，呈倒置酒瓶樣改變，陳氏報(bào)導(dǎo)占63.6%，該特征為診斷本病的基本的要求，②感覺(jué)障礙，是本病的相對(duì)次要癥狀，陳氏資料占36.6%； 四肢末稍呈手套、襪套狀深淺感覺(jué)障礙和一系列植物神經(jīng)與營(yíng)養(yǎng)代謝障礙； ③弓形足(程源深等曾報(bào)出本病弓形足可能由于足部屈肌和伸肌萎縮程度不平行所致)和脊柱畸形是診斷本病重要輔助依據(jù)，走路呈特殊的跨越步態(tài)，部分病例合并是內(nèi)翻； Ⅱ型起病較晚，半數(shù)于20歲后起病，Ⅰ型患者感覺(jué)障礙，弓形足，脊柱畸形比Ⅱ型多見，Ⅰ型周圍神經(jīng)病理改變以雪旺氏細(xì)胞增生為主，Ⅱ型為軸索變性，本病例符合HMSN Ⅰ型。
收稿日期：2000-02-25, http://www.www.srpcoatings.com
單位：李鳳彩(石家莊市第二醫(yī)院 050051)；楊程(河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院)；侯月蘭(河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院)；薛平(河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院)；李鳳玲(河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院)
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腦與神經(jīng)疾病雜志000431
患者男性，7歲，因雙足無(wú)力，行走搖擺3年，以周圍神經(jīng)病于99年6月14日入院。 患者于3年前無(wú)誘因出現(xiàn)雙足部無(wú)力，走路搖擺，漸加重，近一年來(lái)上樓時(shí)需爬行，無(wú)發(fā)燒，無(wú)肌肉痛，曾診為“脊髓灰質(zhì)炎”，治療無(wú)效，2年前曾在他院行雙足肌腱矯治術(shù)無(wú)改善并加重； 為進(jìn)一步診治收入我院； 查體：神志清楚，語(yǔ)言流利，顱神經(jīng)及眼底陰性，雙上肢肌力、肌張力正常，腱反射(
)，雙下肢肌力Ⅴ-，肌張力正常，雙足不能背屈及曲，雙弓形足、馬蹄內(nèi)翻畸形狀，雙跟腱反射消失，病理征(-)，大腿下1/3及小腿肌肉萎縮呈鶴腿狀，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)好，走路搖擺呈鴨步并跨越步態(tài)，四肢手套、襪套樣感覺(jué)減退，深感覺(jué)無(wú)障礙，肌電圖為周圍神經(jīng)損傷，腓腸肌活檢為神經(jīng)原性肌�。� 腰穿腦脊液無(wú)色透明、生化、常規(guī)均在正常范圍； 腰骶椎平片示第五腰椎椎弓裂，雙足關(guān)節(jié)呈內(nèi)收畸形，肌酶正常，血糖正常范圍，治療無(wú)效出院。討論：腓骨肌萎縮癥，被認(rèn)為是一種遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病，又稱Charoot-Marie Tooth病(夏科-與里病CMT)，多數(shù)為常染 體顯性遺傳，病因不明，少數(shù)散發(fā)國(guó)內(nèi)報(bào)道占45.0%，多于青少年起病，國(guó)外報(bào)道平均發(fā)病年齡19.7歲，國(guó)內(nèi)報(bào)道平均年齡為20和26.5歲，遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)病(HNISN)Ⅰ型，起病較早，平均年齡為10.0歲、Ⅱ型較晚平均年齡為23.9歲，Ⅰ型為脫髓鞘型，是典型的腓骨肌萎縮癥，其臨床特點(diǎn)：①肌萎縮自下肢遠(yuǎn)端開始漸向上發(fā)展，止于股部下1/3處，呈倒置酒瓶樣改變，陳氏報(bào)導(dǎo)占63.6%，該特征為診斷本病的基本的要求，②感覺(jué)障礙，是本病的相對(duì)次要癥狀，陳氏資料占36.6%； 四肢末稍呈手套、襪套狀深淺感覺(jué)障礙和一系列植物神經(jīng)與營(yíng)養(yǎng)代謝障礙； ③弓形足(程源深等曾報(bào)出本病弓形足可能由于足部屈肌和伸肌萎縮程度不平行所致)和脊柱畸形是診斷本病重要輔助依據(jù)，走路呈特殊的跨越步態(tài)，部分病例合并是內(nèi)翻； Ⅱ型起病較晚，半數(shù)于20歲后起病，Ⅰ型患者感覺(jué)障礙，弓形足，脊柱畸形比Ⅱ型多見，Ⅰ型周圍神經(jīng)病理改變以雪旺氏細(xì)胞增生為主，Ⅱ型為軸索變性，本病例符合HMSN Ⅰ型。
收稿日期：2000-02-25, http://www.www.srpcoatings.com