肝豆?fàn)詈俗冃?2例誤診分析
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梁秀軍 展曉梅 山東省德州市人民醫(yī)院;山東省平原縣人民醫(yī)院;
【摘要】目的:探討肝豆?fàn)詈俗冃缘脑缙谠\斷。方法:回顧分析22例患者的臨床資料,分析其臨床特征和誤診原因。結(jié)果:22例誤診患者中誤診為神經(jīng)精神疾病10例,肝臟疾病7例,慢性腎炎3例,溶血性貧血2例。誤診時間最長至16年。結(jié)論:本病以首發(fā)神經(jīng)精神癥狀者居多,其次是肝病癥狀,也可表現(xiàn)為慢性腎炎、溶血性貧血,及時檢查角膜K-F環(huán)及血銅藍蛋白等,有利于早診早治。
【關(guān)鍵詞】 肝豆?fàn)詈俗冃?臨床特征 誤診 肝病癥狀
【分類號】R742.4
肝豆?fàn)詈俗冃杂址Qwilson病(WD)是以銅代謝障礙為特征的常染色體隱性遺傳病,銅在肝、腦(豆?fàn)詈?沉積引起急慢性肝損傷,錐體外系損傷等癥狀。由于基因突變的形式差異,引起銅在各臟器沉積的先后順序,急緩程度和分布的不同,造成臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,尤其在疾病早期極易誤診。筆者對
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肝豆?fàn)詈俗冃杂址Qwilson病(WD)是以銅代謝障礙為特征的常染色體隱性遺傳病,銅在肝、腦(豆?fàn)詈?沉積引起急慢性肝損傷。錐體外系損傷等癥狀。由于基因突變的形式差異。引起銅在各臟器沉積的先后順序,急緩程度和分布的不同,造成臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,尤其在疾病早期極易誤診。筆者對本院2000年9月-2010年9月22例肝豆?fàn)詈俗冃哉`診病例進行分析。報道如下:
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