肺泡微結(jié)石癥1例家系基因分析
外顯子,等位基因,基因突變,1病例資料,1一般資料,2體格檢查,3輔助檢查,4基因檢測資料,2討論,3結(jié)論
胡秋芳 張 娟 盛天昕 楊小東 陳司漢1.樂山職業(yè)技術(shù)學(xué)院醫(yī)護(hù)系,四川樂山 614000;2.四川省德陽市人民醫(yī)院呼吸內(nèi)科,四川德陽 618000;3.四川大學(xué)華西醫(yī)院呼吸內(nèi)科,四川成都 614000
肺泡微結(jié)石癥是(pulmonary alveolar microlithiasis,PAM)以兩肺肺泡內(nèi)鈣、磷微小結(jié)石沉積及繼發(fā)肺間質(zhì)纖維化改變?yōu)樘卣鞯囊环N罕見肺部疾病。該病有家族遺傳傾向,多以常染色體隱性方式遺傳,其發(fā)病與SLC34A2(solute carrier family 34 member 2)基因突變有關(guān)[1]。該基因編碼Na 依賴的Pi 轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白NaPi-Ⅱb,該蛋白主要表達(dá)于肺泡Ⅱ型上皮細(xì)胞,主要作用是從肺泡液中吸收無機(jī)磷用于肺泡表面活性物質(zhì)的合成。SLC34A2 基因突變后使NaPi-Ⅱb 蛋白質(zhì)形成異常,導(dǎo)致肺泡內(nèi)鈣磷轉(zhuǎn)運(yùn)失調(diào),無機(jī)磷積累,進(jìn)而引發(fā)磷酸鈣鹽沉積[2-3]。隨著近年來對該病認(rèn)識的增加,至今為止已有30 種不同的SLC34A2 基因變異被報道[3]。我國報道的SLC34A2 基因突變多為外顯子8 突變[4],F(xiàn)報道1例PAM 患者的SLC34A2 基因突變特點(diǎn)。
1 病例資料
1.1 一般資料
患者男,30 歲,自幼常因“感冒”于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,行胸片檢查考慮“肺結(jié)核”,未進(jìn)一步檢查及規(guī)律抗結(jié)核治療,一般予以輸液治療幾天后癥狀緩解。3年前患者反復(fù)出現(xiàn)咳嗽、咳痰,活動及感冒后感氣緊,行胸部CT 檢查提示雙肺彌漫顆粒狀結(jié)節(jié)影,余無特殊。患者父母無近親關(guān)系,家系中父親所有弟弟均未婚,父親妹妹與母親弟弟結(jié)婚,第三代包括先證者共4 人(家系圖譜見圖1)。其他家系成員無類似癥狀 ......
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