腓骨肌萎縮癥一例分析
【摘 要】 回顧性分析我科收治的1例腓骨肌萎縮癥患者的臨床資料,總結(jié)腓骨肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)。【關(guān)鍵詞】 肌萎縮; 遺傳; 診斷
腓骨肌萎縮癥是一種最常見(jiàn)的家族性周圍神經(jīng)病,發(fā)病率約為1/2500,此疾病的共同特點(diǎn)為兒童或青少年發(fā)病,慢性進(jìn)行性以雙下肢為主的四肢遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力和萎縮,沒(méi)有或僅有輕微的感覺(jué)障礙,多數(shù)患者有家族史。筆者回顧性分析了2015年7月1日收治的1例腓骨肌萎縮癥患者的臨床資料,現(xiàn)報(bào)道如下。
1 病例簡(jiǎn)介
患者男,32歲,農(nóng)民,因四肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮無(wú)力進(jìn)行性加重5~6年,于2015年7月1日入院;颊哂谌朐呵5~6年起無(wú)明顯誘因出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮、無(wú)力,進(jìn)行性加重。雙手肌肉萎縮明顯,精細(xì)運(yùn)動(dòng)不靈活,雙側(cè)前臂1/3以下至手肌肉萎縮明顯,雙側(cè)膝關(guān)節(jié)以下肌肉萎縮明顯,無(wú)肢體麻木感,無(wú)言語(yǔ)不清,無(wú)視力及聽(tīng)力障礙,無(wú)智力障礙,無(wú)走路不穩(wěn),進(jìn)食水無(wú)嗆咳。
1.1 既往史
患者3歲時(shí)方可獨(dú)立行走,自幼跑得慢,運(yùn)動(dòng)耐受能力較同齡人差。
1.2 個(gè)人史
患者否認(rèn)神經(jīng)毒物接觸史,無(wú)煙酒不良嗜好。
1.3 家族史
父母(非近親),一妹體。灰粌鹤13歲 ......
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